成骨不全症（OI）诊疗规范考试试卷试题及参考答案.docx

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1、成骨不全症（。1）诊疗规范考试试卷试题及参考答案一、单选题（每题2分，共20分）1 .成骨不全症（C）I）主要是由于以下哪种原因引起的？A.骨骼无机质缺乏B.致病基因突变导致骨基质蛋白数量减少或质量异常C.骨骼中微量元素缺乏D.维生素D代谢异常2 .以下关于Ol的遗传方式，描述正确的是？A.多数呈常染色体隐性遗传B.少数呈常染色体显性遗传C.多数呈常染色体显性遗传D.常见X染色体伴性遗传3.01患者I型胶原蛋白（COLI）在骨有机质中占比为?A. 50%以下B. 50%-70%C. 70%-80%D. 90%以上4.1 1的患病率在我国？A.已有确切统计，约为1/10000B.尚无确切统计，但

2、估计约为1/200001/15000C.已有确切统计，约为1/50000D.尚有待进一步的流行病学调查4.2 1的临床分型中，最轻且最常见的是？A. I型B. II型ClIl型D.IV型6.以下哪种疾病不是Ol鉴别诊断需要考虑的？A.软骨发育不全B.低磷佝偻病C.肢端肥大症D.骨纤维异样增殖症7.01的基础治疗药物不包括？A.钙剂B.维生素DC.双瞬酸盐类D.甲状腺素8.双瞬酸盐类药物治疗Ol的作用机制是？A.促进骨细胞增殖8 .抑制破骨细胞活性C.增加骨髓造血功能D.促进软骨发育9 .Ol患者进行骨密度检查，其结果通常表现为?A.骨密度显著高于同龄同性别正常人B.骨密度与同龄同性别正常人相近

3、C.骨密度显著低于同龄同性别正常人D.骨密度波动较大，无明显规律10.01的诊断依据中，哪项不属于其典型特征？A.反复脆性骨折史B.蓝巩膜C.牙本质发育良好D.阳性骨折家族史二、填空题（每题2分，共20分）1 .成骨不全症（OI）是一种遗传性骨病。2 .Ol的发病机制主要是致病基因突变导致代谢异常。3.01的致病基因中，和突变是最主要原因。4 .01患者影像学特征主要包括全身多部位05 .根据临床病情轻重，Ol分成型。6 .Ol诊断应结合表现。7 .双瞬酸盐类药物治疗Ol尚未获得批准。8Ol患者骨科治疗主要包括及09 .Ol患者辅助检查中的骨代谢生化指标检查包括等。10 .转诊标准中，基层医院

4、应将不明原因频繁骨折或者骨骼发育畸形者转至。三、多选题(每题3分，共30分)1.01的致病基因包括以下哪些？()A. COLlAlB. C0L1A2C. VDRD. FGF232.01的诊断依据有哪些？。A.自幼发病，反复脆性骨折史B.蓝巩膜C.牙本质发育不良D.听力下降3.01需要鉴别的疾病有哪些？()A.低磷佝偻病B,软骨发育不全C.骨肉瘤D.范科尼综合征A.钙剂与维生素D治疗B.双瞬酸盐类药物治疗C.手术治疗D.康复治疗5.Ol患者影像学检查可见哪些表现？（）A.颅板变薄，卤门和颅缝增宽B.脊柱侧弯或后凸畸形C.四肢长骨纤细、骨皮质菲薄D.长骨骨折，骨骼弯曲畸形6.01的分子生物学研究进

5、展有助于？（）A.基因突变的鉴定B.疾病的准确分型C.揭示发病机制D.促进遗传咨询7 .关于Ol的治疗，以下说法正确的是？OA.目前尚无针对Ol致病基因突变的成熟有效治疗方法B.双瞬酸盐类药物治疗Ol属于试验性治疗C.手术治疗通常联合药物治疗及康复训练D.双瞬酸盐类药物治疗Ol的合适剂量、使用频率、药物疗程已明确8 .Ol患者进行骨密度检查的意义在于？OA.评估疾病的严重程度8 .辅助鉴别诊断C.监测治疗效果D.确定骨骼年龄9 .以下哪些是Ol的骨骼外表现？（）A.韧带松弛B.听力下降C.心脏瓣膜病变D.肝脏肿大10.01的诊疗流程中，需要进行的检查有？A.骨骼X线片B,骨密度检查C.生化检查

6、D.致病基因突变检测四、判断题（每题1分，共10分）1.01是一种多基因遗传性骨病。（）2. Ol患者I型胶原蛋白的数量或结构异常会导致骨密度降低。（）3. Ol患者均会出现蓝巩膜。（）4. 01的诊断应完全依赖基因检测结果。（）5 .双瞬酸盐类药物治疗Ol可以有效降低骨折率。（）6 .01患者血清钙、磷浓度通常高于正常人。（）7 .Ol患者一旦确诊，无需进行定期复查和随访。（）8 .01的治疗目标是根治疾病。（）9.Ol患者进行手术治疗时，通常需要联合药物治疗及康复训练。（）10.01患者的致病基因尚未完全被发现。（）五、简答题（每题5分，共20分）1 .简述Ol的发病机制。2 .请简述Ol

7、的诊断流程。3.01与哪些疾病需要进行鉴别诊断,并说明如何通过检查手段进行鉴别。4.简述Ol的治疗原则及常用治疗方法。参考答案：一、单选题1. B2. C3. D4. D5. A6. C7. D8. B9. C10. C二、填空题1 .单基因2 .I型胶原3 .COL1A1；COL1A24 .骨质稀疏5 .IV6 .骨骼影像学7 .美国和我国药品监督管理局8 .康复治疗；手术治疗9,钙磷碱性磷酸酶、25(OH)D3、PTH10.上级医院三、多选题1.AB4. ABCD5. ABCD6. ABCD7. ABC8. ABC9. ABC10. ABCD四、判断题1. 2. 3. 4. 5. 6. 7

8、 8. 9. 10. 五、简答题1.Ol的发病机制是多种致病基因突变导致I型胶原代谢异常，其数量减少或结构异常，引起皮质骨变薄、骨小梁纤细、骨小梁呈现不规则状、网格状或鱼鳞状，从而导致骨密度显著降低、骨微结构损害、骨生物力学性能异常，最终引发反复骨折和进行性骨骼畸形。2.01的诊断流程主要包括：（1）病史采集：是否有自幼起病的反复骨折、骨骼畸形，活动受限等；（2）体格检查：一般体格测量，注意有无蓝巩膜、韧带松弛、牙本质发育不良、听力下降、心脏瓣膜病变等骨骼外表现；（3）辅助检查：骨代谢生化指标检查、影像学检查（骨骼X线、骨密度）、致病基因突变检查等；（4）综合病史、体格检查及辅助检查结果，进

9、行临床诊断，必要时进行基因突变检测明确分子诊断。3.01需与软骨发育不全、低磷佝偻病、假性维生素D依赖性佝偻病、范科尼综合征、骨纤维异样增殖症、低磷酸酯酶症、骨肉瘤、淋巴瘤、白血病相关骨病、关节活动过度综合征等疾病鉴别。可通过以下检查手段进行鉴别：（1）骨骼X线片：观察骨骼形态、骨质疏松情况等；（2）骨密度：Ol患者骨密度显著低于同龄同性别正常人；（3）生化检查：Ol患者常血清钙、磷、碱性磷酸酶浓度正常；（4）致病基因突变检测：检测相关致病基因突变情况，有助于明确诊断。4.01的治疗原则是症状性治疗，旨在增加骨密度、降低骨折率。常用治疗方法包括：（1）基础治疗：适量的钙剂与维生素D；（2）药物治疗：双瞬酸盐类药物（如帕米磷酸盐）等;（3）骨科综合治疗：康复治疗及手术治疗（骨折手术、关节手术及矫形手术），通常联合药物治疗及康复训练。