罕见病诊疗规范 -Dravet 综合征测试题及参考答案.docx

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1、罕见病诊疗规范-DraVet综合征测试题及参考答案一、单选题（每题2分，共20分）1. Dravet综合征早期又称（）A.婴儿痉挛症B.婴儿严重肌阵挛性癫痫C.Lennox-Gastaut综合征D.失神发作2. DS最常见的致病基因是（）A.SCN2AB.SCN8AC.SCNlAD.PCDH193. DS发病率约为（）A.1/10000B.1/20000C.1/40000-1/20000D.1/500004. DS诊断标准中，痫性发作出现的时间是（）A.出生前B.出生后1个月内C.1岁前D.3岁前5. DS一线治疗药物不包括（）A.丙戊酸B.托毗酯C.氯巴占D.卡马西平6. DS患儿早期死亡风

2、险高达（）A5%B.10%C.15%D.20%7. DS诊断标准中，脑电图可见（）A.尖慢波B.棘波和多棘波C.高幅失律D.3Hz的棘慢波综合8. DS患儿出现发育迟滞症状后可能出现（）A.共济失调B.发作间期肌阵挛C.锥体束损害D.以上都是9. DS的遗传方式不包括（）A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁隐性遗传D.线粒体遗传10. DS诊疗规范中建议在注射疫苗后（）小时内应用预防性退热药A.12B.24C.36D.48二、填空题（每题2分，共20分）1. DS是一种以婴儿期起病、精神运动发育迟滞、药物难治性等为主要特征的癫痫综合征。2. DS遗传咨询与产前诊断中，基因诊断是D

3、S的3. DS患儿出现痫性发作前生长发育o4. DS诊断标准中，早期光敏感是其诊断要点之一，光刺激可能会诱发O5. DS治疗中，避免诱发癫痫的因素包括体温升高、光刺激和O6. 生酮饮食治疗DS需要在等多科医师协作管理模式下进行。7. DS手术治疗中，大多数患者并不适用于外科切除性手术治疗，但是潜在的治疗选择。8. DS诊疗流程图中，诊断正确需严格按照DS临床诊断标准进行判断且明确记录O9. DS长程管理中，对于神经运动发育落后的支持，应尽可能恢复和维持患者的社会能力。10. DS转诊标准中，年龄（18岁临床怀疑DS即可联系转诊至O三、多选题（每题3分，共30分）1. DS的致病基因除了SCNl

4、A外，还包括（）A.SCN2AB.SCN8AC.SCN9AD.SCNlBE.PCDH19F.GABRAl2. DS诊断标准中，以下哪些是其诊断要点（）A.有癫痫或热惊厥家族史B.脑电图可见广泛性棘波和多棘波C.血压升高加重癫痫发作D.2岁后神经运动发育迟滞E.出现痫性发作前生长发育正常3. DS治疗原则包括（）A.减少癫痫发作次数和减轻发作程度B.预防癫痫持续状态的出现C.增加抗癫痫药物的使用量D.获得更好的神经认知发育、提高生活质量E.增加患儿运动强度4. DS治疗中，以下哪些药物可作为添加治疗药物（）A.司替戊醇B.左乙拉西坦C.哇尼沙胺D.丙戊酸E.托毗酯5. DS的质控指标包括（）A.

5、年疑诊病例数B.年MDT评估病例数C.年死亡病例数D.年上转诊患者人次数E.年神经内科门诊病例数6. DS诊疗规范中，关于疫苗注射的说法正确的是（）A.DS患儿不能注射疫苗B.注射疫苗并不影响DS患儿的临床和认知预后C.注射疫苗后出现癫痫的患儿，可在注射时和注射后24小时应用预防性退热药D.所有DS患儿注射疫苗后都会出现癫痫E.对于疫苗注射后容易出现癫痫DS患儿，预防性退热药没有效果7. DS诊疗流程图中，以下哪些是诊断DS所需的评估（）A.临床表现B.头部影像学C.脑电图D.肝功能检查E.血常规检查8. DS患儿在2岁后可能出现的临床表现有（）A.共济失调B.锥体束损害C.发作间期肌阵挛D.

6、智力发育正常E.癫痫发作完全消失9. DS转诊至协作网医院的情况包括（）A.管理至年龄18岁不适合于儿童医院继续就诊者B.需要特殊手术或治疗需要至协作网医院进行者C.急性期治疗病情稳定，需要长期治疗的DS病例D.患儿家属要求转院E.诊断不明确的患儿10. DS的治疗目的包括（）A.完全治愈癫痫B.减少抗癫痫药物的副反应C.控制癫痫发作D.提高生活质量E.促进患儿生长发育四、判断题（每题1分，共10分）1. DS是一种常见的癫痫综合征。（）2. DS的遗传方式只有常染色体显性遗传。（）3. DS患儿的脑电图可见广泛性棘波和多棘波。（）4. DS治疗中，卡马西平是推荐的一线药物。（）5. DS患儿

7、在注射疫苗后出现癫痫的情况较多，因此不能注射疫苗。（）6. DS患儿出现发热时，应使用口服或直肠给药的退热药物。（）7. DS的诊疗流程图中，诊断正确后需要规范长程管理。（）8. DS患儿的智力发育一般不受影响。（）9. DS的转诊标准中，只有年龄18岁的患儿才能转诊至重庆医科大学附属儿童医院神经内科。（）10. DS的质控指标包括年新诊断病例数。（）五、简答题（每题5分，共20分）1 .简述Dravet综合征的主要临床表现。2 .简述DS的诊断要点。3 .简述DS治疗中如何避免诱发癫痫的因素。4 .简述DS长程管理中对患者及家庭成员需要注意的事项。参考答案：一、单选题1.B2.C3.C4.C

8、5.D6.B7.B8.D9.D10.B、填空题1 .发作形式多样2 .病因诊断3 .正常4 .癫痫发作5 .声刺激或碰触敏感6 .神经科、营养科、内分泌、心理医学科7 .迷走神经刺激术(VNS)、脑深部磁刺激(DBS)8 .诊断依据9 .交往10 .重庆医科大学附属儿童医院神经内科三、多选题1. ABCDEF2. ABDE3. ABD4. ABC5. ABCD6. BC7. ABC8. ABC9. ABC10. BCDE四、判断题1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 五、简答题1. DS的主要临床表现包括：婴儿期起病、发作形式多样、精神运动发育迟滞、药物难治性等。发作形

9、式多样主要表现为肌阵挛、局灶性痉挛发作、失神发作、全面性发作等多种类型癫痫；精神运动发育迟滞通常在2岁后出现；药物难治性是指传统的和新型的抗癫痫药物均不能完全控制病情。2. DS的诊断要点包括：有癫痫或热惊厥家族史；出现痫性发作前生长发育正常；癫痫发作出现在1岁前；多种类型癫痫；脑电图可见广泛性棘波和多棘波；早期光敏感；2岁后神经运动发育迟滞；发育迟滞症状开始后出现共济失调、锥体束损害、发作间期肌阵挛；体温升高加重癫痫发作等。3. DS治疗中避免诱发癫痫的因素包括：减少热水浴和过度运动，尤其在炎热的天气；体温升高时应用口服或直肠给药的退热药物（需先咨询医师）；对于声光或碰触敏感的患者，尽可能避免；对于疫苗注射后容易出现癫痫DS患儿，在注射时和注射后24小时应用预防性退热药。4. DS长程管理中对患者及家庭成员需要注意的事项包括:给患者、患儿学校和其他看护人员发放应急流程手册，内容包括需要到医院急诊就诊的情况及救援措施；对于神经运动发育落后的支持，尽可能地恢复和维持患者的社会交往能力,如坚持就学和工作；重视患者及家庭成员的心理健康；制定统一的长程随访病例登记本，详细记录每次就诊时间及检查、检验结果，记录治疗方案/更换方案的原因；每次随访进行多系统评估，开展多学科评估。