遗传性低镁血症诊疗规范测试题及参考答案.docx

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1、遗传性低镁血症诊疗规范测试题及参考答案一、单选题（每题2分，共20分）1 .遗传性低镁血症目前已知的致病基因约有（）种。A.5B.10余C.20D.302 .遗传性低镁血症中患病率相对较高的是（）oA.家族性低镁血症合并高钙尿及肾钙沉着症B.常染色体显性遗传低镁血症合并低尿钙C.Gitelman综合征D.孤立性常染色体隐性遗传低镁血症3 .镁离子在体内不参与以下哪个过程（）。A.神经传导B.肌肉收缩C.钾和钙的转运D,胃酸分泌4 .遗传性低镁血症的遗传方式不包括（）。A.常染色体隐性遗传B.常染色体显性遗传C.X性连锁遗传D,以上都不是5 .下列哪项不是遗传性低镁血症的临床表现（）。A.惊厥、

2、昏迷B.心电图PR间期缩短C.肾结石D,骨质疏松6 .确诊遗传性低镁血症的金标准是（）oA.家族史B.临床表现C.基因检测D.血尿生化检测7 .以下哪种辅助检查用于评估遗传性低镁血症患者肾结石等情况（）。A.头部影像学B.心电图C.肾脏超声D.眼科检查8 .下列哪种情况属于非肾性失镁（）oA.长期使用伴利尿剂B.急性肾小管坏死恢复期C,胃肠减压D.慢性间质性肾炎9 .遗传性低镁血症替代治疗时，紧急情况可静脉输注（）。A,氯化钾B.门冬氨酸钾镁C.硫酸镁D.碳酸镁10 .吉特elman综合征的致病基因是（）。A.CLDN16B.TRPM6C.SLC12A3D.EGF二、填空题（每题2分，共20分

3、1 .遗传性低镁血症主要表现为血镁降低，伴或不伴其他电解质代谢异常，其中Gitelman综合征的患病率为。2 .镁离子缺乏可引起神经系统异常，如惊厥、昏迷、共济失调，还可出现肌肉症状，包括、震颤、手足搐搦、肌无力等。3 .遗传性低镁血症辅助检查中，肾性失镁的定义为血镁小于0.7mmolL时，24小时尿镁大于或尿镁排泄分数大于2%。4 .基因检测是诊断遗传性低镁血症的金标准，二代测序可同时完成多个基因检测，但仍需来验证。5 .对于具有神经-肌肉症状、心律失常或是幼年即出现双肾钙化、结石等表现的患者，需进行血尿镁、钾、钙等生化指标的筛查，明确是否存在低血镁、肾性失镁，并做初步临床分型,还需结合病

4、史除外等继发肾性失镁的因素。6 .遗传性低镁血症治疗中，嚷嗪类利尿剂可以减少尿钙排泄，补充可增加尿中枸檬酸量，有助于减少草酸钙结石形成的风险。7 .家族性低镁血症合并高钙尿和肾钙沉着症的致病基因是。8 .家族性低镁血症伴继发性低钙血症的致病基因是o9 .常染色体显性遗传低镁血症合并低尿钙的致病基因是。10 .孤立性常染色体隐性遗传低镁血症的致病基因是。三、多选题（每题3分，共30分）1 .遗传性低镁血症的临床表现涉及多个系统，以下哪些属于其心血管系统表现（）A.心电图PR间期延长B.QRS波增宽C.室性心律失常D.血压降低2 .以下哪些是遗传性低镁血症的辅助检查项目（）A,血清学检测B.尿液检

5、测C.头部影像学D.眼科检查3 .遗传性低镁血症的诊断依据包括（）A.家族史B.临床表现C.血尿生化检测D.基因检测4 .遗传性低镁血症的治疗原则包括（）A.替代治疗B.对症支持治疗C.心理治疗D.患者管理与宣教5 .需要与遗传性低镁血症鉴别的继发性肾性失镁情况有（）A.长期使用伴利尿剂B.酗酒C.未控制的糖尿病D,急性肾小管坏死恢复期6 .以下哪些疾病类型的起病年龄常在儿童期或婴儿期（）A.Gitelman综合征B.家族性低镁血症合并高钙尿和肾钙沉着症C.常染色体显性遗传低镁血症合并低尿钙D.家族性低镁血症伴继发性低钙血症7 .遗传性低镁血症患者可能出现的骨关节系统问题有（）A.软骨钙质沉着

6、B.骨质疏松C,骨软化D.关节脱位8 .以下哪些是遗传性低镁血症可能的致病基因（）A.SLC12A3B.CLDN16C.TRPM6D.FAMIllA9 .遗传性低镁血症患者出现肾功能不全可能与以下哪些因素有关（）A.肾结石B.肾钙质沉着C.长期低血钾D.高尿钙10 .关于遗传性低镁血症的治疗，以下说法正确的是（）A.补镁应根据患者情况选择口服或静脉输注B.合并其他电解质紊乱需同时处理C.对于高尿钙患者可使用睡嗪类利尿剂D.心理健康支持很重要四、判断题（每题1分，共10分）1 .遗传性低镁血症是一种常见疾病，患病率较高。（）2 .长期低血镁可引起软骨钙质沉着，低血钙会导致骨质疏松、骨软化。（）3

7、 .24小时尿镁不高有助于鉴别非肾性失镁和肾性失镁。（）4 .对于疑诊遗传性低镁血症患者，需完善相关检查，若无条件可向上级医院转诊。（）5 .遗传性低镁血症患者均可通过基因检测明确诊断。（）6 .氢氯曝嗪试验可用于评估钠氯协同转运体（NCC）功能。（）7 .家族性低镁血症合并高钙尿和肾钙沉着症患者眼部病变包括眼球震颤等。（）8 .遗传性低镁血症患者补充镁制剂时，输注速度越快越好。（）9 .遗传性低镁血症的治疗目标是根治疾病。（）10 .转诊标准中提到，若患者明确诊断但基层医院无法有效治疗可申请转诊。（）五、简答题（每题5分，共20分）1 .请简述遗传性低镁血症的主要病因。2 .简述遗传性低镁血

8、症的主要治疗措施。3 .如何对遗传性低镁血症患者进行管理和宣教?4 .请简述遗传性低镁血症的诊断流程。参考答案单选题1.B2.C3.D4.C5.B6.C7.C8.C9.B10.C填空题1. 1/40000-10/400002. 腱反射亢进3. 24mg4. 一代测序5. 长期利尿剂使用，间质性肾炎，肾毒性药物、自身免疫病、单克隆球蛋白对肾小管的损伤6. 枸檬酸盐7. CLDN16CLDN198. TRPM69. FXYD210. EGF多选题1. ABC2. ABCD3. ABCD4. ABD5. ABCD6. BD7. ABC8. ABCD9. ABCD10. ABCD判断题1. 2. 3.

9、 4. 5. 6. V7. 8. 9. 10. 简答题1 .遗传性低镁血症的病因是调控肾脏对镁离子（可同时合并其他离子如钠、氯、钙等）重吸收的基因发生致病缺陷，导致相应蛋白产物全部或部分丧失功能，从而产生因镁离子缺乏以及可能合并存在的低血钾、低血钙、高尿钙等相应疾病类型。目前已知的致病基因包括多种，遗传方式有常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传。2 .遗传性低镁血症暂无根治疗法，主要为对症治疗。替代治疗可选用口服门冬氨酸钾镁、硫酸镁和氯化镁等药物补充镁，紧急或严重情况下可静脉输注镁制剂，同时注意处理合并的其他电解质紊乱；对于高尿钙患者可使用嚷嗪类利尿剂和补充枸檬酸盐；此外还需对症处理惊厥发作、泌尿系结石及其继发泌尿系感染等，出现慢性肾功能不全时予以相应治疗，重视患者及家庭的疾病管理和心理健康等。3 .强调个体化的疾病管理，加强患者及家庭对所患疾病的正确认识，重视患者及家庭成员的心理健康。4 .先对具有相关临床表现的患者进行血尿镁、钾、钙等生化指标的筛查，明确是否存在低血镁、肾性失镁，并做初步临床分型，结合病史除外继发性肾性失镁因素，确诊需要基因检测，根据基因检测结果确定疾病分型，如突变为未报告突变，还需行体外功能试验确定其致病性。