重症先天性粒细胞缺乏症考试试卷试题及参考答案.docx

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1、重症先天性粒细胞缺乏症考试试卷试题及参考答案一、单选题（每题2分，共20分）1. 重症先天性中性粒细胞缺乏症（SCN）是一种以粒细胞水平（）为特征的遗传病。A.500mm3B.300mm3C.200mm3D.100mm32. SCN的发病机制主要是（）oA.髓系细胞凋亡增加B.髓系细胞增殖过度C.髓系细胞分化异常D.髓系细胞迁移障碍3. SCN患者在普通人群中的患病率估计为（）。A.1/100000l200OOOB.1/3333001.7/333300C.1/500OOO-llOOOOOOD.1/2OOO000-l5OOOOOO4. SCN患者最常见的感染部位不包括（）。A.皮肤粘膜B.耳鼻C

2、咽喉D.肝脏5. SCN患者骨髓涂片的典型表现为早期髓系“停滞”在（）。A.原始粒细胞阶段B,早幼粒细胞/中幼粒细胞阶段C,晚幼粒细胞阶段D.杆状核粒细胞阶段6. SCN患者中，由ELANE突变所致的约占（）。A.30%40%B.40%50%C.50%60%D.60%70%7. SCN患者约（）进展为急性白血病或骨髓增生异常综合征。A.5%B.10%C.15%D.20%8. SCN患者进行骨髓移植的前提是（）。A,中性粒细胞计数恢复正常B.骨髓涂片恢复正常C.有明确的移植指征，如恶性克隆演变和对G-CSF治疗无效D.患者年龄小于18岁9. SCN患者在使用高剂量G-CSF治疗时，应注意监测（

3、A,血压和血糖B.心脏功能C.骨密度和血25-羟维生素D水平D.肝肾功能10. SCN患者确诊后，需定期监测（）以评估病情变化。A.肝功能B.肾功能C.骨髓涂片D.血脂水平二、填空题（每题2分，共20分）1. SCN患者临床表现多为、等感染症状。2. SCN患者骨髓增生程度或稍微降低。3. SCN相关基因突变包括、等。4. SCN患者中性粒细胞减少的表达可以是或,这提示本病可能存在不同的发病机制。5. SCN患者实验室检查全血细胞计数可发现,可伴o6. SCN患者进行基因检测的目的是。7. SCN患者使用G-CSF治疗时，起始剂量为,每35天增加直至有效。8. SCN患者发生严重感染时，需

4、转上级医院进一步明确诊断或进行。9. SCN患者在基因检测中，若发现ELANE突变，其遗传方式为。10. SCN患者在进行造血干细胞移植后，病情平稳可下转至o1. SCN的病因和发病机制相关描述正确的是（）。A.髓系细胞凋亡增加是已知发病机制B.相关基因突变导致髓系前体细胞过度凋亡C.不同突变类型和遗传背景使中性粒细胞减少的表达存在差异D.所有SCN患者都有相同的发病机制E.SCN可能是基因相互作用的结果2. SCN患者的临床表现包括（）oA.口咽炎B,中耳炎C.呼吸系统感染D.类似克罗恩病的腹痛和腹泻E,特征性畸形3. SCN患者骨髓涂片的特点有（）oA.骨髓增生程度正常或稍微降低B.早期髓

5、系“停滞”在早幼粒细胞/中幼粒细胞阶段C.常伴有不典型细胞核D.常伴有胞质空泡形成E.骨髓中原始粒细胞明显增多4. SCN患者的辅助检查包括（）oA.全血细胞计数及外周血细胞形态学分析B.骨髓涂片C.影像学检查D.基因检测E.肝肾功能检查5. SCN的诊断依据有（）oA.病史和体格检查B.实验室检查C.骨髓检查D.基因检测E.影像学检查6. SCN患者的鉴别诊断需要考虑的疾病有（）。A.Shwachman-Diamond综合征B.糖原累积病Ib型C.WHIM综合征D.自身免疫性淋巴细胞增生综合征E.Cohen病7. SCN患者进行遗传咨询时，应考虑（）oA.家族史B.基因突变类型C.患者的年龄

6、D.患者的性别E.患者的感染史8. SCN患者的治疗措施包括（）oA.预防和控制感染B,应用造血生长因子（G-CSF）C.定期监测骨髓涂片D,造血干细胞移植E.长期使用抗生素9. SCN患者在G-CSF治疗过程中应注意（）。A.监测骨密度B.监测血25-羟维生素D水平C.预防骨质疏松D.预防感染E.定期检查肝肾功能10. SCN患者转诊标准中，上转的指征有（）oA,中性粒细胞持续减少伴有感染B.确诊的SCN患者发生严重感染C.G-CSF治疗无效D.病情稳定E.严重感染控制后四、判断题（每题1分，共10分）1. SCN患者中性粒细胞减少的表达相同，说明其发病机制单一。（）2. SCN患者多伴有特

7、征性畸形。（）3. SCN患者骨髓涂片显示骨髓增生程度明显降低。（）4. SCN患者进行基因检测可以明确诊断。（）5. SCN患者在出现感染时，可自行使用抗生素治疗。（）6. SCN患者使用G-CSF治疗无效时，应考虑造血干细胞移植。（）7. SCN患者定期监测骨髓涂片是为了及时发现恶性克隆演变。（）8. SCN患者确诊后，无需进行随访和监测。（）9. SCN患者在进行造血干细胞移植后，病情平稳可下转至基层医院。（）10. SCN患者进行G-CSF治疗时，剂量越大越好。（）1. 简述SCN的病因和发病机制。2. SCN患者的临床表现有哪些特点？3. SCN的诊断需要进行哪些检查？4. SCN患

8、者在治疗过程中应注意哪些问题？参考答案单选题1.C2,A3.B4.D5.B6.C7.C8.C9.C10.C填空题1 .口咽炎、中耳炎、呼吸系统感染（答案不唯一，符合常见的感染症状即可）2 .正常3 .ELANE基因、GFIl基因、HAXl基因（答案不唯一，其他已报道的基因也可）4 .相同的、不同的5 .中性粒细胞数减少、单核细胞增多6 .确诊及明确遗传方式7 .5g/kg、5g/kg8 .造血干细胞移植9 .常染色体显性遗传10 .基层医院多选题1. ABCE2. ABCD3. ABCD4. ABCD5. ABCD6. ABCDE7. AB8. ABCD9. ABCD10. ABC判断题1.2

9、3.4.5.6.7.8.9.10.X简答题1. SCN的病因是与不同基因突变相关，发病机制主要是髓系细胞凋亡增加。相关基因突变导致髓系前体细胞过度凋亡，可能由未折叠蛋白反应激活所致。不同突变类型和遗传背景使中性粒细胞减少的表达存在差异，提示本病可能存在不同的发病机制，也可能是基因相互作用的结果。2. SCN患者临床表现为口咽炎、中耳炎、呼吸系统感染、蜂窝织炎及皮肤感染等，常由葡萄球菌及链球菌感染所致。2岁之前大部分患儿发生过口腔溃疡及疼痛性牙龈炎，伴弥漫性胃肠道病变时可引起类似克罗恩病的腹痛和腹泻。嗜中性粒细胞减少症导致各个部位遭受反复细菌或真菌感染，主要受累部位为皮肤粘膜、耳鼻、咽喉和肺。

10、感染通常严重甚至致命，约15%的患者进展为急性白血病或骨髓增生异常综合征，患儿通常不伴有特征性畸形。3. SCN的诊断需要进行以下检查：全血细胞计数及外周血细胞形态学分析，可发现中性粒细胞数减少，可伴单核细胞增多；骨髓涂片检查，骨髓增生程度正常或稍微降低，伴早期髓系“停滞”在早幼粒细胞/中幼粒细胞阶段，常伴有不典型细胞核及胞质空泡形成；影像学检查，可能发现耳、鼻、肺部乃至肠道的感染表现；基因检测，可检测到ELANE,GFILHAXl等基因突变，明确诊断及遗传方式。4. SCN患者在治疗过程中应注意：及时就医处理发热或感染，必要时预防性使用抗生素，如复方磺胺甲恶瞠片，但存在争议；应用G-CSF改善嗜中性粒细胞减少症及对感染的易感性，起始剂量5gkg,每35天增加5g/kg直至有效，但长期持续使用高剂量可能诱发白血病，需监测骨密度及血25-羟维生素D水平，必要时治疗骨质疏松；定期监测骨髓涂片，因该病有向恶性病转化的风险；造血干细胞移植是根治手段，适用于恶性克隆演变和对G-CSF治疗无效的患者，需考虑不同基因突变类型的个体差异。