儿童脑源性视觉障碍诊断与治疗专家共识（2023）.docx

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1、儿童脑源性视觉障碍诊断与治疗专家共识（2023）摘要脑源性视觉障碍是一组由中枢视觉通路受损导致的视觉功能障碍症候群。脑源性视觉障碍对儿童的运动、认知等方面影响深远，早发现、早干预至关重要。基于临床实践的迫切需要，中华医学会儿科学分会康复学组和眼科学组组织国内相关专家联合制订“儿童脑源性视觉诊断与治疗专家共识（2023）”，对儿童脑源性视觉障碍的定义、评估、诊断及治疗提出了15条推荐意见。脑源性视觉障碍（Cerebralvisualimpairment,CVI）又称中枢性视觉障碍、中枢视觉损伤或脑源性视力损伤a,是一组由中枢视觉通路受损导致的视觉功能障碍症候群oCVI是发达国家儿童视觉障碍最常见

2、的原因，近年在发展中国家呈逐渐增多趋势0在普通学校就读的中小学生中，约有3%患有CVI7,有特殊教育需求的儿童患病率是普通儿童的28倍o在神经发育障碍患儿中，CVI的患病率高达20%90%cm111CVI相关的视觉功能受损严重影响儿童在运动、认知、社交以及教育等各个方面的发展，因此，早发现、早干预至关重要。在国内，神经眼科学发展尚不充分，CVl概念尚未引起临床普遍关注。特别对于儿童CVL因主诉能力不强，往往被忽视，错过最佳干预机会。关于儿童CVl的诊断和治疗尚缺乏共识与规范，因此中华医学会儿科学分会康复学组和眼科学组联合制订“儿童脑源性视觉障碍诊断与治疗专家共识（2023）”（以下简称本共识）

3、本共识已经在国际实践指南注册平台注册，注册号：PREPARE-2023CN623o一、共识制订过程1 .组建共识专家组：2023年7月由中华医学会儿科学分会康复学组和眼科学组共同发起，邀请有儿童CVI临床和研究经验的专家参与共识制订，同时邀请儿科神经病学、康复治疗学、新生儿科等相关领域的专家，包括康复医学专家22名、眼科学专家10名、儿科神经病学专家3名、康复治疗学专家4名，新生儿科专家1名，共40名。2 .文献综述：从有丰富经验的专家中选出5名成员，组建共识工作组，主要参与临床问题的确定以及共识初稿的编写工作。工作组成员根据国内外CVl的研究现状，结合临床工作经验，选定4个关键临床问题并进

4、行文献检索：（1）CVI如何定义；（2）CVI如何评估和诊断；（3）CVI如何干预；（4）CVI的预后如何。计算机检索中国知网、万方全文数据库、中国生物医学文献服务系统、PUbMed、EnIbaSe、TheCochraneLibraryWebofscience,检索式由以下两组关键词组合构成：（1）z,cerebralvisualimpairmentzORzzcorticalvisualimpairmentz,ORzzCorticalblindness0R,brainbasedvisualimpairment和“脑源性视觉障碍”或“中枢性视觉障碍”或“中枢视觉损伤”或“脑源性视力损伤”或“皮质

5、盲”；（2）pediatricOR“childORchildrenORadolescentOR“infantOR”baby和“儿童”或“幼儿”或“婴儿”或“儿科”。检索时间为建库至2023年7月，语种限定为中文或英文。根据临床问题，首先通过阅读文献题目及摘要排除不相关的文献。对符合纳入标准的文献,通读全文提取文献证据并综述。前期文献检索发现病例报告、病例系列研究、横断面研究、有限数量的队列研究和随机对照研究是主要的证据基础，循证医学证据等级低。因此确定采用德尔菲法制订本共识。共识工作组根据文献检索结果，拟定第1轮德尔菲调查问卷，包括15条推荐意见，涉及CVI的定义、临床表现、评估、诊断、治疗和

6、预后等各方面。3 .德尔菲调查：分别于2023年10月和2023年11月进行2轮德尔菲调查。德尔菲问卷通过RedCaP数据库管理程序发放，专家组各位成员通过点击链接或扫描二维码进入系统填写问卷。要求专家成员结合文献检索的证据综述及自身经验，对每条推荐意见进行评价。每个问题结果分7级，7级为非常同意，6级为同意，5级为部分同意，4级为中立或不确定，3级为部分不同意，2级为不同意，1级为非常不同意。每个问题后专家均可填写补充意见。若专家填写非常同意、同意及部分同意的比例285%表示该条目达成共识推荐。首轮德尔菲调查共收回问卷39份，书面意见1份。15条推荐意见中共10条达成共识，5条未通过。共识工

7、作组根据专家反馈意见对未达共识的条目进行修改，对首轮通过的条目进行优化。第2轮德尔菲调查同样采用问卷调查形式，专家组对未达共识的推荐意见再次打分，共有40位专家组成员参与第2轮德尔菲调查。最终共15条推荐意见达成共识。二、儿童CVI的定义CVl是由后视觉通路（如视束、外侧膝状体、视放射等）及枕叶视皮层和视觉相关区域（如顶盖区和丘脑）等部位的发育不良或受到损伤而引起的视觉障碍4O关于儿童CVI定义的系统评价提议，将CVI定义为“一种可查验的视觉功能障碍，其发生不能归因于前视觉通路病变和（或）任何潜在的眼部损伤”。“可查验”是指可通过适当的临床评估方法证实。该定义已被英国眼科专家发表的CVI诊治共

8、识及国际上多项新发表的系统综述所采纳E101314115l3O该定义足够广泛，可以涵盖所有由后视觉通路或视觉相关皮层受损引起的视觉功能障碍。专家共识一：CVI是一组由后视觉通路病变及枕叶视皮层和视觉相关区域发育不良或后天损伤而引起的视觉功能障碍症候群，其发生不能归因于前视觉通路病变和任何眼部损伤。第1轮德尔菲调查同意率93%（37/40）o三、儿童CVl的病因CVI的首要病因是新生儿缺氧缺血性脑病（hypoxia-ischemiaencephalopathy,HIE）17118,其他常见原因包括脑发育畸形、脑外伤、中枢神经系统感染、癫痫性脑病、遗传性疾病以及中毒性脑损伤等5,电2。,21,22

9、已报道的相关病因总结见表#23。近年研究发现，遗传因素所致的CVI呈上升趋势表1儿童脑源性视觉障碍的病因病因说明/.名卷一缺氧缺血性脑病常一于H；现脑,室周围白质软化疝的早产儿,也可因心脏骤停、心脏手术等导致中枢神经系统畸形Colpoceph小综合征、皮质发育不良、半侧巨脑畸形、而脑无裂畸形、无脑畸形、巨脑问畸形、多小脑何畸形、脑穿通畸形囊肿、脑裂畤形等中枢神经系统感染母孕期如ToRCH染、寨卡病毒感染；出生后如脑膜炎、脑炎、亚急性硬化性全脑炎、进行性多病灶脑白质病、脑型疟疾等遗传性疾病新生儿低血糖.先天性糖基化障碍、线粒体病、黏多特病、芳香族L-氨基酸脱段前缺乏症、摘基磷脂酰肌静缺陷病、C

10、DKL5缺乏症、Reu综合征、脑桥小脑发育不全、艾卡迪综合征、I5ql3.3微缺失综合征、Ip36缺失综合征、22ql3缺失综合征、HekmoOrteLVanDerAa综合征屋儿神经轴索营养不良等癫痫性脑病婴儿痉享症,其他也可由先天性的脑畸形、遗传性疾扁、脑部感染、脑外伤等导致中毒性脑损伤常见为宫内药物暴露如美沙酮、阿片类药物、苯二短草类药物、乙醇;其他包括一氧化碳、顺铀、环丙沙星、环抱素、铅、汞、甲钮蝶吟、甲硝理、一辄化一氯.蛇咬伤、他克莫司、长春新碱等其他类型脑损伤脑积水、脑外伤、脑肿脚注:TcRCH为一组病原微生物的英文名称缩写,T为弓形虫,0为其他病原微生物，R为风疹病毒,C为Ii细胞

11、病毒.H为单纯疱疹病毒;CDKI.5为细胞周期蛋白依赖性蛋白激幅5专家共识二：CVl的常见原因为HIE、脑发育畸形、脑外伤、中枢神经系统感染、癫痫性脑病、遗传性疾病以及中毒性脑损伤等。如果儿童有以上任何一种脑损伤病史，并出现视觉行为异常，应考虑可能为CVI,并进行全面的临床评估，以便早期发现和治疗。第1轮德尔菲调查同意率95%(38/40)O四、儿童CVI的临床表现CVI的临床表现及严重程度与病损原因、部位和程度密切相关。根据传统视觉功能神经解剖学分布，CVI的临床症状可以分为两类以24,25：第一类是初级视觉功能障碍，由后视觉通路(包括视束、外侧膝状体、视放射等)或初级视皮层损伤导致，第二类

12、为高级视觉功能障碍，分别由视皮层腹侧和背侧通路受损所致。视皮层背侧通路主要参与物体空间位置及运动信息的处理，其损伤常导致视觉空间定向和视觉运动技能相关的功能障碍；腹侧通路主要参与物体基本特征识别和目标记忆，其损伤常导致失认症和视觉记忆障碍o。相对于腹侧通路，背侧通路的成熟过程较为漫长，因此更容易受累27OCVI的临床特征详见表2。表2不同障碍类他儿道脑源性视觉障碍的临床表现障碍类型损伤区域具体临床表现一“强片马归后视觉通路或初级视皮层视力降低或低下、视野缺损、色觉障碍.对比敏感度下降、眼球运动障碍高级视皮层腹侧通路视觉记忆障碍，难以再认图形、字母和字词等书面符号语言,难以或无法辨别人脸以及面部

13、表情语言（面孔失认症）.难以识别物体（物体失认症）,财周围环境缺乏方向感（空间失认症）视皮层背侧通路同时性视觉失认症（难以同时注意多个物体,难以处理复杂的视觉场景运动感知障碍（无法看到运动的物体或者无法看到静止的物体）.视觉性共济失调（如难以精确抓取和放徨物品）.空间定向障碍（如难以判断台阶或路缘的位置和高度、难以抽开障碍物）.视觉搜索障碍（如难以在一群人中找到家人难以在玩具箱找到特定玩具）I专家共识三：儿童CVI的临床症状因受损部位和程度不同而呈现多样性和复杂性。当临床表现为无法用视神经及眼源性疾病解释的初级视觉功能障碍和（或）出现视皮层受累的高级视觉功能障碍时，应高度怀疑本病。第1轮德尔菲

14、调查同意率95%（38/40）O五、儿童CVI的严重程度分级临床可使用国际上应用较多的CVI范围评估进行疾病严重程度分级加。该方法通过父母访谈、行为观察和10项功能性视觉测试来评估CVI的严重程度。分数范围010分，其中0分表示没有视觉功能，10分表示最佳视觉功能（正常或接近正常）。根据得分，可以进一步将视觉功能划分为一级（03分）、二级（47分）和三级（810分），较高的级别代表更好的功能水平刈。CVl范围评估的信度已在CVl儿童中得到验证皿，但其效度仍需进一步探讨。该工具也被推荐用于指导干预方法的选择和监测干预效果：23o专家共识四：临床上推荐使用CVI范围评估对CVl进行严重程度分级,以

15、明确儿童的视觉功能等级及干预需求。第1轮德尔菲调查同意率100%（40/40）O六、儿童CVI的常见共患病儿童CVl常见共患病包括脑性瘫痪（简称脑瘫）、学习障碍、智力障碍、发育性协调障碍、孤独症谱系障碍和注意力缺陷多动障碍等E15,24,31O高达70%的脑瘫患儿存在不同程度的基础和高级视觉功能障碍E32,HIE是同时导致脑瘫和CVI的最常见原因24e专家共识五：CVl常见共患病包括脑瘫、学习障碍、智力障碍、发育性协调障碍、孤独症谱系障碍和注意力缺陷多动障碍等。鉴于多种共患病的存在，评估可疑CVI儿童时应采用多学科和多维度的评估方法,以识别、区分并考虑其他潜在共患病的影响。第1轮德尔菲调查同意

16、率90%(36/40)o七、儿童CVI的早期识别与评估如果儿童有脑损伤病史或相关临床表现，并出现视觉行为异常，应考虑可能为CVI,并进行全面的临床评估，以便早期发现和治疗。(一)病史采集和问卷针对可疑CVI的儿童，病史采集应包括出生胎龄、出生体重、APgar评分、围生期或婴幼儿期是否发生过脑损伤、发育里程碑、神经影像学异常(若有)、基因诊断(若有)等。建议在筛查和识别可疑CVI时使用经过信效度验证的结构化问卷成，选择问卷时应考虑儿童当前发育年龄和视力损伤情况。02岁适合选择语前视觉评估(preverbalvisualassessment,PreViAs)33；35岁适合选择FIemiShCVI

17、问卷(FIemiShCVlqUeStionnaire,FCVIQ)34；0.4可选择高级视觉功能障碍问卷(highervisionfunctionquestioninventory,HVFQI-51)34；CVIT3-6TVPS-R和DTVP-3等标准化测试进行视知觉评估，为高级视觉功能障碍型CVI的诊断提供证据。第1轮德尔菲调查同意率95%(38/40)o(四)神经电生理检查视觉诱发电位(visualevokedpotential,VEP)和视网膜电图Celectroretinography,ERG)是目前针对视觉障碍应用较为广泛的视觉电生理技术。一般采用闪光视觉诱发电位(flashvisu

18、alevokedpotential,FVEP)结合ERG进行综合评价，帮助诊断及鉴别视网膜和视觉通路的功能异常。VEP通过记录视网膜接受刺激后在大脑枕叶皮层视觉中枢产生的生理电位活动，可客观评估婴幼儿的视敏度阈值,适用于神经发育障碍或存在认知障碍而无法完成主观视力检查的婴幼儿旬。相较于选择性观看法检查(如TelIer视敏度卡检查)，视觉电生理检查对婴幼儿视功能进行评估更客观。脑电图在CVI检查中的应用不如VEP广泛。枕叶皮层损伤容易引起枕叶癫痫，可表现为眼球运动障碍和视觉感知异常，脑电图可辅助病因诊断48,研究显示，对视力严重受损的CVl患儿进行脑电图监测可发现脑电波异常：49，且至少50%显

19、示出癫痫样异常50O脑电图检查有助于鉴别是否共患癫痫。专家共识九：建议对无法进行主观视力检查的可疑CVI或怀疑存在视觉通路病变的患儿进行FVEP和ERG检查，以提供客观信息辅助诊断；建议进行脑电图检查，以辅助病因及共患病诊断。第2轮德尔菲调查同意率100%(40/40)O(五)神经影像学检查磁共振成像(magneticresonanceimaging,MRI)在揭示脑部病变病因方面最具优势皿52、对于CVI的诊断具有重要意义。近年研究发现，功能磁共振成像(functionalmagneticresonanceimaging,fMRI)和弥散张量成像(diffusiontensorimaging

20、DTI)技术可早期发现病灶或微小病灶SG。此外，一些研究还发现，高角分辨率弥散成像(highangularresolutiondiffusionimaging,HARD!)可以显示CVI患者大脑上纵束、下纵束和下额枕束与健康大脑存在明显差异囱,有助于鉴别诊断。需要注意的是，多数CVl通过神经影像学方面检查可发现脑部异常，但阴性检查结果并不能完全排除CVF4,约1/3CVI患儿的常规影像检查未发现明显结构异常的，需结合其他检查综合分析。专家共识十：神经影像学检查可揭示脑部病变，协助CVl诊断,但影像学阴性不能完全排除诊断。第1轮德尔菲调查同意率98%(39/40)o(六)基因检测遗传性疾病是导

21、致儿童CVl的重要原因之一，随着基因检测技术的广泛应用，神经系统遗传代谢病的诊断率明显提高且愈发精准,与遗传病因相关的CVI呈逐年上升趋势O目前已经报告了超过70种遗传性疾病可导致CVI23,常见病种或变异类型详见表Io专家共识十一：当高度怀疑遗传性疾病(如遗传代谢病、先天性颅脑畸形等)且出现视觉通路受损时，应考虑进行基因检测。第1轮德尔菲调查同意率98%(39/40)O八、CVI的诊断CVI的诊断应基于以下3个依据E142443。诊断流程见图Io图1脑源性视觉障碍（CVl）诊断流程1.存在脑损伤或脑发育异常的病史（或影像学证据）：早期识别可疑CVl患儿的关键步骤之一是病史采集，包括母孕期和婴

22、幼儿期脑损伤等。神经影像学检查可以提供脑部病变的确切证据，但阴性结果并不能完全排除CVl诊断。2 .临床检查证实存在初级或高级视觉功能障碍：通过系统的眼科检查、视知觉评估和视觉电生理检查有助于诊断视觉功能障碍的类型及严重程度。3 .排除前视觉通路病变及眼部损伤：裂隙灯检查、眼底检查、OCT和神经电生理检查等技术可协助诊断及鉴别视神经和眼部病变。专家共识十二：CVI的诊断应基于以下3个依据：（1）存在脑损伤或脑发育异常的病史（或影像学证据）；（2）临床检查证实存在初级或高级视觉功能障碍；（3）排除前视觉通路病变及眼部损伤。第2轮德尔菲调查同意率100%（40/40）o九、儿童CVI的治疗（一）针

23、对原发病因的干预由于CVl的预后不佳，应从源头上减少可能导致CVI的原发病因。对于常见导致CVI的HIE患儿以及早产儿，应给予有效的神经保护措施物。全身或头部亚低温治疗可有效减少HlE患儿的病死率、降低残疾风险，并且减轻视力损伤池初。（二）针对视觉障碍的干预目前，国内外对儿童CVl的干预研究仍处于起步阶段，缺乏高质量的临床研究山，山。根据现有证据及专家意见，以下干预措施可以在一定程度上改善CVI患儿的视觉功能，提升学习和生存技能。1 .视觉刺激训练：是指采用不同频率、色彩、对比度、光线下的视刺激源作为训练要素，结合特定任务设计，来增强视觉中枢细胞的发育，提高视觉功能。视觉刺激训练在改善CVI患

24、儿的视觉敏感度、视觉注意和视觉交流等视功能方面有积极的效果62冏64Eo2 .视觉功能训练：指通过个体化视觉干预如注视训练、视觉追踪训练、手眼协调训练等改善视觉功能、眼球运动以及功能性视觉技能（如视觉注意、视觉交流）66。3 .眼科治疗：佩戴合适度数的眼镜可矫正CVI患儿的屈光不正,结合遮盖治疗对弱视有一定的改善效果。CVl患儿伴有较高的斜视发生率，斜视自行缓解率较低。对于水平斜视度持续稳定且215三棱镜度时可采取手术治疗。严格控制适应证是取得较好的手术效果的关键，也有助于CVl儿童双眼视功能的发育W68。4 .视知觉训练：是一种针对知觉功能障碍的干预措施，训练内容包括视觉区分、图形-背景辨别

25、形状恒常能力、视觉记忆、空间位置及空间关系、眼动运动协调和视觉运动感知训练等。具体、集中、重复和适当强度的视知觉训练能有效改善学龄前儿童的视知觉技能和高级认知功能：69,70O5 .任务调整和优化视觉环境：日常任务调整和环境改造可以帮助提高CVI患儿的视觉能力，实现功能最大化以24o合理调整任务可改善CVl患儿的阅读表现如限制每页字数、调整字或行间距、简化图像或课文画面，并提升图像对比度。家庭中可通过简化装饰，消除杂乱，使用高对比度照明和单一颜色的地板或桌布来改善CVI患儿的生活适应能力71O专家共识十三：对于可疑CVl的儿童，无论是否符合诊断标准，应给予早期、适宜、个体化的干预。视觉刺激训

26、练、视觉功能训练、眼科治疗、视知觉训练以及任务调整和优化视觉环境等干预措施可在一定程度上改善CVl患儿的视觉功能，并提高学习和生活技能。第1轮德尔菲调查同意率100%(40/40)O(三)其他治疗方法1 .针刺疗法：研究显示，针刺疗法与常规视觉刺激结合使用可以改善CVl患儿的VEP潜伏期和振幅，并提高最佳矫正视力，效果优于单纯常规视觉刺激治疗”。2 .干细胞移植：研究发现，神经干细胞移植结合康复训练能有效改善CVI患儿的视觉功能，效果优于仅接受康复训练皿。另有研究显示74,干细胞治疗后CVI患者在视觉敏感度、VEP表现以及脑灌注方面都得到了一定程度的改善。专家共识十四：针刺疗法可在一定程度上改

27、善儿童CVI患者的视觉功能；干细胞移植的效果尚存在争议，缺乏高质量的循证医学证据，仍需进一步探讨。第2轮德尔菲调查同意率93%(37/40)o十、CVI的预后现有研究表明，大多数CVI患儿无法获得或恢复正常的视觉功能,但随着时间推移会有所改善。通过针对性的视觉干预，可以改善CVI的预后&以24。通常，脑外伤引起的皮质盲可能恢复较快75；伴有广泛性脑损伤的患儿预后最差24760与仅有视皮层受损相比，初级视皮层受损的预后要优于视放射受损；基底节受损的患儿神经发育和视觉预后均较差76,与其他大多数病因相比，脑膜脑炎、心脏骤停和癫痫持续状态导致的CVI通常预后不良。专家共识十五：CVl总体预后不佳。脑

28、外伤所致CVl预后相对较好，脑部感染、心脏骤停和癫痫所致CVl预后相对不良；伴有PVL、视放射、基底节受损或广泛性脑损伤的通常预后较差。早期干预和个体化康复有助于改善CVI的预后。第2轮德尔菲调查同意率98%(39/40)O随着CVl发病率逐年上升，加之视觉障碍对发育中儿童的运动、认知等各方面的影响深远，CVI急需得到儿童眼科、神经科及康复科等多专业学科的共同关注，并引起全社会的重视。早期筛查有助于及早发现和识别儿童CVI,提供早期干预和个体化康复帮助改善预后。需要说明的是，目前在儿童CVl诊治领域国内外均缺乏循证医学证据等级较高的临床研究，国内专家对CVl的临床诊治经验有限。因此,本共识仍存在一些不足和局限性，有待在今后的临床实践中进一步更新和完善。