儿童生长发育三项实验室检测的相关知识.docx

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1、儿童生长发育三项实验室检测的相关知识中华医学会2017中国儿童身高管理现状调研报告调查显示:我国矮小症的发病率约为3%o其中4-15岁的人群则有700万需要干预治疗。1、生长发育三项的临床意义人生长激素(HGH)：由人体脑垂体前叶分泌，可促进人体生长发育。很多孩子都是因为体内的HGH分泌不足才导致的矮小。胰岛素样生长因子1(IGFT)和胰岛素样生长因子结合蛋白3(IGFBP-3)：IGF-I可促进骨骼生长，是长个子的源动力。IGFBP-3则可结合IGF-L增长其半衰期，并护送其到达目的地发挥作用。二者都受到HGH的调控，并对HGH的分泌起负反馈作用。2、生长发育三项的生理(1)生长激素HGH的

2、生理功能：更多的保持钙，增加骨骼的矿化作用促进肌纤维的增生增加肌肉的体积促进脂肪分解,增加蛋白合成刺激除脑以外的所有器官的生长维持能量稳态减少肝脏对葡萄糖的摄取促进肝脏的糖异生作用维持胰岛的功能刺激免疫系统HGH昼夜分泌呈脉冲式释放,波动大，深睡一小时后进入高峰，晚上10时至凌晨1时为分泌的高峰期。生长激素分泌是呈脉冲性释放，血中半衰期短，对身材矮小儿童随机抽取血标本测单次测定诊断价值有限。生长激素的信号途径：HGH与受体结合后，通过一个复杂的信号通路，使IGFT/IGF-2、IGFBP-3、ALS基因的转录、表达增加，生成三组分自组装为三元复合物，进入到血液循环。在到达目标组织前,通过蛋白酶

3、分解IGFBP-3,使IGFT游离，并通过毛细血管上皮进入间质，发挥增生及分化功能。(2)胰岛素样生长因子T(IGF-I)增强对葡萄糖和氨基酸的吸收，促进糖原的合成和乳酸分泌，抑制糖原分解，降低血糖促进脂肪分解舒张血管，降低血管阻力，增加心脏的血流量促进骨的合成代谢，保持其正常结构功能促进生长细胞有丝分裂促进细胞分化创伤修复有助于维持神经系统的正常功能增加免疫功能IGF-I的变化和HGH的释放是平行的。从出生起分泌量呈上升状态，在20岁左右达到最高峰；随后又随着年龄的增长逐渐降低，新生儿和老人值均比较低。(3)IGFBP-3血液中约70%90%的IGF-1是和IGFBP-3与酸不稳定性亚基(A

4、LS)形成150kD的三聚体复合物，其作用是作为IGFT的循环贮备库，有效地延长IGF-I的半衰期。IGFBP-3的产生受生长激素(GH)调节，主要由肝脏分泌，随年龄变化，健康儿童在青春期达到高峰，在吸收不良、肥胖、糖尿病、肝功能异常等情况下IGFBP-3水平下降，经生长激素治疗后会升高。IGFBP-3无明显脉冲式分泌及昼夜节律变化，而且可以直接反映儿童内源性生长激素的分泌状况。血清IGFBP-3降低常提示生长激素缺乏症，是筛查生长激素缺乏症良好的指标。相对HGH,IGF-1和IGFBP-3在人体内呈非脉冲式分泌，较少日夜波动，故昼夜甚为稳定。3、生长发育三项临床应用(1)疾病筛查：儿童体检/

5、生长发育状态评估；初步评估儿童是否存在生长发育异常，并筛查异常原因、是否需要进一步治疗。(2)治疗监测：指导重组人生长激素(rhGH)治疗方案；IGF-1和IGFBP-3是评估rhGH治疗安全性、依从性的重要指标；矮身材儿童诊治指南规定,使用生长激素治疗者每3个月应随访进行IGF-KIGFBP-3检测。(3)疾病诊断：GHD等疾病的诊断；GH激发试验是诊断GHD等疾病的金标准；IGFT和IGFBP-3是各指南推荐的分析GH和IGFT异常的首选筛查和排除指标。4、儿童矮身材的诊治流程身高V-2SD身材-身材匀称甲状腺功能正常甲状腺功能低下(原发)或低下(继发)骨龄落后排除骨骼发育障碍GH激爱试验

6、原发性甲低及TUlnel综合征GH正常GH低下*lIGF-I测定GH缺乏症正常/低下GHRH激发试验/1zX遗传性或家族性矮小IGF缺乏症GH正常GH低下II下丘脑GHD垂体性GHD5、为什么需要三项检查(1) “单纯按生长激素激发试验结果诊断GHD容易造成过度诊断以及后期过度治疗”儿童体格发育评估与管理临床实践专家共识J中华儿科杂志，2021,59(3):169-174.(2) GH激发试验不足之处：GH呈脉冲式分泌，夜间才为分泌高峰；必须通过生理或药物激发，受检测对象对药物的敏感性等影响，试验重复性差;仅能作为GH分泌峰值参考，不能反应正常生理状态下的分泌总量和活性试验前需受测对象隔夜空腹

7、试验除药物激发耗时外，还需要2小时内抽取5份血液样本(3) IGF-I和IGFBP-3检测相对于GH激发试验的优势：不随GH的脉冲式分泌而变化，随时可测；在体内水平相对稳定，无需激发；更全面的评估分泌轴各部分功能，包括GH分泌正常下的GH抵抗等异常；无需禁食、药物激发，即刻检测6、生长发育三项和疾病的可能关系:可能临床疾病激素水平GHIGF-IIGFBP-3生长激素缺乏症(GHD)I下丘脑肿瘤I垂体瘤lt/llGH异常突变ILaron综合症I1I侏儒症NI糖皮质激素诱导GHDNNIGFl抵抗N肢端肥大症大于胎龄儿/t小于胎龄儿I糖尿病肥胖7、实验室样本采集要求：(1)样本类型：血清和血浆(空腹，推荐使用血清，避免使用枸椽酸钠和EDTA抗凝剂)。(2)保存条件：样本收集后在室温放置不可超过8小时；如果不在8小时内检测需将样本放置在28的冰箱中；若需24小时以上保存或运输，则应冻存于-20。C以下，避免反复冻融。使用前恢复到室温，轻轻摇动混匀。