遗传性大疱性表皮松解症诊疗规范考试试卷试题及参考答案.docx

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1、遗传性大疱性表皮松解症诊疗规范考试试卷试题及参考答案一、单选题（每题2分，共20分）1.遗传性大疱性表皮松解症（EB）的致病机制主要是OA.皮肤角蛋白基因缺陷B.皮肤黑色素基因缺陷C.皮肤血管生成基因缺陷D.皮肤毛囊发育基因缺陷2 .单纯型EB主要由（）基因突变导致A. KRT5和KRT14B. COL7A1C. LAMA3、LAMB3和LAMC2D. PLECl3 .营养不良型EB的水疱位于（）A.表皮内B.透明板和基底膜带中央C.致密板下D.表皮基底层4.交界型EB大多由（）基因突变导致A. KRT5和KRT14B. COL7A1C. LAMA3LAMB3和LAMC2D. ITGB4和IT

2、GA65. EB的临床表现特点不包括（）A.出生即起病B.水疱或大疱因轻微摩擦诱发C.瘢痕形成D.皮疹对称分布6. 隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症（RDEB）的临床特征不包括（）A.先天性泛发性皮肤和黏膜水疱B.手指和脚趾瘢痕包裹C.骨质增生D.可伴发恶性黑素瘤7. Herlitiz型交界型大疱性表皮松解症的好发年龄是（）A.儿童期B.青春期C.出生时D.老年期8. EB的诊断最佳方法不包括（）A.病史询问B.皮肤组织病理C.基因检测D.血常规检查9. EB的治疗原则不包括OA.防止机械性损伤B.预防感染C.糖皮质激素治疗D.外科手术矫正畸形10. EB患者出现大面积皮肤破溃时，应首先采取

3、的措施是（）A,应用糖皮质激素B.抗感染治疗C.手术切除病变皮肤D.应用免疫抑制剂二、填空题（每题2分，共20分）1 .EB可以根据皮肤分离的位置分为单纯型EB、交界型EB和c2 .单纯型EB大多为遗传。3 .营养不良型EB分为常染色体显性遗传和o4 .交界型EB包括一组遗传疾病。5 .单纯型EB的临床表现轻重与相关。6 .营养不良型EB患者水疱愈合后常形成和萎缩性瘢痕。7 .交界型EB患者可出现受累，导致呼吸窘迫甚至死亡。8 .EB的诊断辅助检查包括皮损普通组织病理、盐裂实验等。9 .EB的治疗中，溃疡面可以应用和人工皮肤加快愈合。10 .遗传性大疱性表皮松解症的所有类型和亚型都很罕见，在美

4、国，其总发病率大约为1/53000,患病率大约为。三、多选题（每题3分，共30分）1. EB的临床表现可累及的部位有OA.手部B. 口腔黏膜C.四肢关节D.骨骼肌E.心脏2 .单纯型EB的临床表现包括（）A.手部、肘部等易摩擦部位出现水疱B,口腔黏膜水疱或溃疡C.甲增厚和甲营养不良D.指端残毁E.光敏感3 .营养不良型EB的临床表现包括（）A.四肢伸侧水疱及大疱B.瘢痕形成C.甲营养不良D.骨质疏松E.恶性黑色素瘤4 .交界型EB的临床表现包括（）A.出生时全身泛发水疱B.牙釉质缺陷C.指骨萎缩D.喉部和支气管损害E.先天性进行性感知耳聋5 .EB的诊断依据包括OA.个人和家族史B.皮肤组织病

5、理C.免疫荧光检查D.基因检测E.血清抗BP180抗体阳性6 .EB的组织病理表现为OA.表皮内或表皮下水疱B.缺乏炎症细胞浸润C.嗜酸性粒细胞浸润D.基底膜带IgG沉积E.皮下组织水肿7 .EB的鉴别诊断包括OA.获得性大疱性表皮松解症8 .大疱性类天疱疮C. 口卜琳病D.银屑病E.系统性红斑狼疮8 .EB的治疗措施包括（）A.防止机械性损伤B.抗感染治疗C.人工皮肤D.外科手术矫正E.糖皮质激素口服9 .遗传性大疱性表皮松解症的转诊标准中，上转标准包括（）A.当地不能开展皮肤组织病理活检B.出现大面积表皮剥脱C.病情平稳需长期随访D.有系统器官受累E.需遗传咨询10.遗传性大疱性表皮松解症

6、的质控指标包括（）A.入院后完善相关检查明确诊断B.为患者提供护理教育C.平均住院日和费用D.患者满意度E.护理质量四、判断题（每题1分，共10分）1 .EB是一种常染色体隐性遗传病。（）2 .单纯型EB的水疱位于表皮内。（）3 .营养不良型EB的水疱位于透明板和基底膜带中央。O4 .交界型EB的水疱位于致密板下。（）5 .EB患者不会出现甲营养不良。（）6 .EB的诊断需要结合临床表现和辅助检查。O7 .系统应用糖皮质激素对EB有效。O8 .EB患者预后良好，不会出现严重并发症。O9 .遗传性大疱性表皮松解症的发病率较高。（）10 .EB患者出现大面积皮肤破溃时需抗感染治疗。（）五、简答题（

7、每题5分，共20分）1 .简述遗传性大疱性表皮松解症（EB）的病因和发病机制。2 .简述EB的临床表现。3 .简述EB的诊断要点。4 .简述EB的治疗原则。参考答案单选题1. A2. A3. C4. C5. D6. C7. C8. D9. C10. B填空题1 .营养不良型EB2 .常染色体显性3 .常染色体隐性遗传4 .常染色体隐性5 .疾病亚型6 .粟丘疹7 .喉部和支气管8 .皮肤免疫荧光病理9 .水性敷料10 .1/125000多选题1. ABCDE2. ABCD3. ABCDE4. ABCDE5. ABCD6. AB7. ABC8. ABCD9. ABDE10. ABCDE判断题1.

8、 2. 3. 4. X5. 6. 77. 8. 9. 10. 简答题1.EB是由表皮角蛋白或真表皮间锚定蛋白的基因缺陷导致皮肤结构改变。单纯型EB多为常染色体显性遗传，由KRT5和KRT14基因显性负性错义突变导致，影响角蛋白纤维聚合，破坏细胞骨架。营养不良型EB分为常染色体显性或隐性遗传，由COL7A1基因突变引起，该基因编码Vll型胶原-l链，是锚原纤维主要成分。交界型EB多为常染色体隐性疾病，大多由层粘连蛋白332基因常染色体隐性突变导致，引起锚丝结构缺陷。2 .EB患者出生即起病，皮肤或黏膜受轻微外伤或摩擦后出现水疱或大疱。临床表现轻重与疾病亚型相关，好发于手部、肘部、膝及足部等易摩擦

9、部位或周身。可伴口腔黏膜水疱或溃疡，导致吞咽困难和声音嘶哑。部分患者有斑驳性色素异常、秃发、掌跖角化过度、牙釉质缺陷、甲增厚和甲营养不良等。其他损害包括瘢痕形成致指端残毁、贫血、骨质疏松、肌肉萎缩等，部分亚型晚期可伴发皮肤癌。3 .详细询问个人和家族史，结合皮肤组织病理、免疫荧光、透射电镜及基因检测等辅助检查核实。临床表型重的患者可进行产前诊断和遗传咨询。辅助检查包括皮损普通组织病理、皮肤免疫荧光病理、盐裂实验等，病理表现为缺乏炎症细胞浸润的表皮内或表皮下水疱，皮肤盐裂实验荧光沉积在真皮侧。4 .治疗以防止机械性损伤和感染为主。避免摩擦和外伤，选择合适的衣物和鞋子。口服和外用抗感染药物预防创面继发感染,溃疡面用敷料和人工皮肤促进愈合。食管狭窄需扩张,肢体畸形需手术矫正，继发鳞状细胞癌需活检后手术切除。预后因亚型和健康状况而异，轻型随年龄增长症状改善，重型易致残甚至死亡。