原发性线粒体脑肌病诊疗规范测试题及参考答案.docx

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1、原发性线粒体脑肌病诊疗规范测试题及参考答案一、单选题（每题2分，共20分）1.原发性线粒体脑肌病的遗传方式不包括（）。A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X染色体伴性遗传D.父系遗传2.线粒体脑肌病的诊断主要依赖（）。A.家族史、临床表现及实验室检查的综合考量B.仅家族史C.仅临床表现D.仅实验室检查3 .以下哪项不是原发性线粒体病的临床表现常见受累器官系统（）。A.心脏B.肝脏C.肺脏D.神经系统4 .在生化检查中，用于评估线粒体生物标志物不包括（）。A.血乳酸B.血氨基酸谱C,血糖D.尿胆原5.基因检查中，mtDNA热点突变检测属于（）。A.血常规检查B.尿常规检查C.线粒体基因组

2、测序D.生化检查6 .用于线粒体脑肌病神经影像学检查的方法是（）。A.胸部X光片B.心电图C.头颅MRI及MRSD.腹部超声7 .以下哪项不是线粒体病“redflag”征（）。A.慢性疲劳8 .肌肉无力C.视网膜病变D.肝脏肿大8.在鉴别诊断中，Leigh综合征需要与下列哪种疾病鉴别（）。A.生物素硫胺素反应性基底节病8 .甲状腺功能亢进C.高血压病D.糖尿病9 .治疗原发性线粒体脑肌病的总原则是（）。A.仅支持治疗B.仅多学科管理C.支持治疗+多学科管理D.手术治疗为主10.在支持治疗中，对于复合物I和/或复合物Il缺陷患者，应补充（）。A.维生素CB.维生素AC.B族维生素尤其是核黄素D.

3、维生素D二、填空题（每题2分，共20分）11 .原发性线粒体脑肌病是由线粒体基因或核基因突变导致线粒体功能障碍或结构异常，引发线粒体呼吸链异常能量产生障碍而引起的一组以脑和肌肉受累为主要表现的多系统疾病,估计发病率为。12 .线粒体病的诊断中，家族史可以符合或模式，亦可没有明确的家族史。13 .辅助检查中的基因检查包括、血全外显子组测序等。14 .神经影像学检查包括和MRSo15 .在支持治疗中，“鸡尾酒”疗法是指。16 .营养管理中，建议患者摄入颜色的蔬菜水果。17 .在多学科管理中，代谢性卒中的治疗可静脉滴注。18 .对于疑诊或确诊POLG相关疾病，应避免使用。19 .在慎用的药物中，抗病

4、毒药物包括等。20 .根据重庆市罕见病诊疗规范，线粒体脑肌病诊疗流程包括多个步骤。三、多选题（每题3分，共30分）21 .线粒体脑肌病的临床表现具有高度异质性，以下哪些器官系统可能单独或联合受累（）。A.心脏B.肝脏C.神经系统D.肾脏E.肺脏22 .生化检查中，评估线粒体生物标志物包括（）。A.血乳酸B.血氨基酸谱C.血糖D.肌酸激酶E.尿胆原23 .基因检查中，可能涉及的样本来源包括（）。A.血液B.尿液C,口腔粘膜D.肌肉E.肝脏24 .组织学检查包括（）。A.肌肉病理组织学检查B.肝脏病理组织学检查C.心脏病理组织学检查D.肾脏病理组织学检查E.脑组织病理学检查25.在鉴别诊断中，ME

5、LAS需要与哪些疾病鉴别（）。A.病毒性脑炎B.非代谢因素引起的卒中C.后部白质脑病综合征D.脑小血管炎E.Moyamoya病26.线粒体病的治疗中，支持治疗包括（）。A.多种维生素/氨基酸治疗B.营养管理C.耐力运动治疗D.手术治疗E.其它治疗27 .在多学科管理中，抗癫痫药物的选择应注意（）。A.避免使用丙戊酸B.可使用对乙酰氨基酚C.可使用布洛芬D.慎用氨己烯酸E.慎用托毗酯28 .以下哪些药物属于慎用的抗生素（）。A.利福平B.氨基糖4抗生素C.氯霉素D.阿霉素E.四环素29.根据诊疗规范目录，以下哪些资源被提及（）。A.GeneReviewsB.美国线粒体医学会共识C.英国Newca

6、stle线粒体病指南D.中国神经系统线粒体病的诊治指南E.联合线粒体病基金30.质控指标包括（）。A.年疑诊病例数B.年MDT评估病例数C.年新诊断病例数D.年线粒体病专病门诊病例数E.年死亡病例数四、判断题（每题1分，共10分）31 .原发性线粒体脑肌病是一种常见的后天性代谢疾病。O32 .在诊断过程中，家族史对于线粒体病的诊断具有重要意义。33 .生化检查中的血乳酸水平升高可能提示线粒体功能障碍。O34 .基因检查是确诊线粒体病的唯一方法。（）35 .在支持治疗中，辅酶QlO缺乏症患者应给予大剂量辅酶QlOoO36 .营养管理中，建议患者高糖、高碳水化合物饮食。（）37 .在多学科管理中，

7、对于代谢性卒中，可静脉滴注L-精氨酸。（）38 .对于线粒体病患者，可以随意使用拉米夫定等抗病毒药物。（）39 .线粒体病患者在使用解热镇痛药物时，应避免使用对乙酰氨基酚。（）40 .根据转诊标准，急性期治疗病情稳定的患者应上转。O五、简答题（每题5分，共20分）41 .简述原发性线粒体脑肌病的主要遗传方式及其特点。42 .简述线粒体脑肌病的诊断要点。43 .简述线粒体病治疗中的“鸡尾酒”疗法及其注意事项。44 .简述线粒体脑肌病多学科管理中，对于药物使用的注意事项。各题参考答案单选题答案1.D2,A3.C4.D5.C6.C7.D8.A9.C10.C填空题答案11.1/500012 .母系遗传

8、孟德尔遗传13 .mtDNA热点突变检测、拷贝数变异检测14 .头颅MRI15 .多种维生素/氨基酸治疗16 .颜色鲜艳的17 .L-精氨酸18 .丙戊酸19 .拉米夫定、替比夫定和齐多夫定20 .从可疑到确诊的多个步骤多选题答案21 .ABCD22.ABCD23.ABCDE24.AB25.ABCDE26.ABCE27.ABCDE28.ABCDE29.ABCDE30.ABCDE判断题答案31.X32.J33.J34.X35.J36.X37.38.X39.X40.X简答题答案要点41 .主要遗传方式包括母系遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X染色体伴性遗传。母系遗传由mtDNA缺陷导致

9、具有母系遗传的特点；孟德尔遗传由nDNA缺陷导致，可表现为常染色体显性、隐性或X染色体伴性遗传。42 .诊断要点包括家族史、临床表现及实验室检查的综合考量。家族史可符合不同遗传模式或无明确家族史；临床表现具有高度异质性，各器官系统均可能受累；实验室检查包括生化检查、基因检查、神经影像学、相关系统评估和组织学检查等。43 .“鸡尾酒”疗法是指多种维生素/氨基酸治疗，无固定组合及确定剂量。如复合物I和/或复合物Il缺陷患者应补充B族尤其是核黄素；辅酶QlO缺乏症患者应给予大剂量辅酶QlOO常用药物及剂量包括辅酶Ql0、艾地苯醍、精氨酸等。注意事项包括根据患者具体情况调整药物及剂量，注意药物的相互作用和不良反应。44 .在多学科管理中，药物使用的注意事项包括：对于疑诊或确诊POLG相关疾病，应避免使用丙戊酸；解热镇痛药物可选择对乙酰氨基酚及布洛芬；慎用的药物包括抗病毒药物、干扰素类药物、某些抗生素、心血管药物、抗肿瘤药、大剂量长时间糖皮质激素、他汀类药物、双股类降糖药物、抗癫痫药等。