儿童罕见病诊疗同质化管理模式专家建议.docx

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1、儿童罕见病诊疗同质化管理模式专家建议摘要儿童罕见病具有患病率低、发病机制复杂、病种多样、难诊难治等特点。随着医疗事业的发展，罕见病诊治技术取得了长足进步，但罕见病诊疗同质化管理体系的建立及推广因各层级医疗资源不对称仍存在诸多不足。为进一步规范儿童罕见病诊疗管理同质化，实现早期精准诊治，改善患儿生存质量，天津市儿童医院(天津大学儿童医院)罕见病诊疗中心邀请相关领域专家从信息建设、层级诊疗、人才培养、科学普及、多方参与等方面撰写了儿童罕见病诊疗同质化管理模式的建议，为儿童罕见病临床诊疗管理体制建设区域同质化提供参考。关键词：罕见病；诊疗；管理；专家建议；儿童罕见病指在某个特定区域患病人数相对较少的

2、疾病，不同国家或地区对罕见病定义存在较大差异。我国专家提出，符合以下3项指标中任何1项，即认定为罕见病，但不包括罕见肿瘤、罕见病外伤、罕见感染和传染性疾病：(1)新生儿发病率小于1/10000；(2)患病率小于1/10000；(3)患病人数小于140OoO。日本定义的罕见病为患病人数少于50000(或患病率(1/2500)的疾病；美国定义的罕见病为患者人数少于200000的病种；欧盟定义的罕见病为患病率低于1/2000的疾病2-3O目前全球已知的罕见病超过7000种，约占人类疾病总数的10%o据美国食品药品监督管理局(FoodandDrugAdministration,FDA)统计，全球罕见病

3、患者已达2.63亿4.46亿，但已有批准治疗药物或方案的病种尚不足10%4-5OOrphanet数据库中有详细发病时间记录的5018种罕见病中，约80%为遗传病，88.04%(4418/5018)的患者在出生时或儿童期便可发病，近40%的患者在1岁前起病。由此可见，儿童是罕见病主要受累群体o罕见病具有单病种患病人数相对偏少、临床表型特异性低、易影响多脏器，病程呈持续进展性、累积耗竭性、高致残易危及生命等特点。2020中国罕见病综合社会调研显示，患者的平均诊断时间为4.26年，超过2/3的罕见病患者经历过误诊o多项因素证实我国罕见病诊疗困难重重，各地医疗资源差异大，专业领域人才缺乏，规范诊疗存在

4、极大挑战。关注儿童时期发病的罕见病，抑或罕见病患者的儿童时期，是罕见病医疗卫生事业建设的重要基础。鉴于国内外目前尚无儿童罕见病诊治管理规范及共识，为进一步完善多主体参与、多维度保障的儿童罕见病诊疗管理体系建设，天津市儿童医院(天津大学儿童医院)罕见病诊疗中心邀请国内相关领域专家，基于国内外临床证据，结合临床实践经验，经过反复讨论修改后，撰写了儿童罕见病诊疗同质化管理模式的建议，旨在从罕见病层级诊疗管理入手，进行合理分流、科学诊疗，为儿童罕见病临床诊疗管理体制建设区域同质化提供参考。1以信息建设为基础一一搭建儿童罕见病临床诊疗管理”快速通道”我国人口基数庞大，罕见病的患病人数更不容小觑。2018

5、年5月，国家卫生健康委员会、科技部等五部委联合发布第一批罕见病目录，成为目前国内罕见病的主要界定标准，共收录121种疾病,其中明确4。5%(49/121)的病种主导科室是儿科；2019年2月成立全国罕见病诊疗协作网，覆盖324家医院，用于开展病例信息直报工作，建立协作机制。与此同时，一项针对我国罕见病患者组织的研究提示，参与调研的28个罕见病患者组织中，90%以上登记注册体系尚未成熟，且缺乏公众认知与财政支持口口。因此，建设以社区卫生服务机构为“前哨基站”，一级、二级医院为“网络支脉”，三级医院为“核心枢纽”，国家罕见病中心医院等医疗机构为“指挥中枢”的儿童罕见病临床数据信息联动系统(图1),

6、避免信息孤岛突兀、信息烟囱林立，实现多层级医疗机构之间信息共享，是保障罕见病患者相对集中诊疗、双向转诊，梳理罕见病人群基数，了解罕见病分布特征,利于国家从整体上评估、研究罕见病相关支持性政策的关键。1.1 将社区卫生服务机构建设成为信息网络的“前哨基站”社区卫生服务的职能是基本医疗及公共卫生服务，定位于常见、多发或慢性病，具有连续、综合、协调性一体化全程管理服务的特点，为社区居民提供有需求的全科服务。罕见病信息网络应以社区卫生服务中心为网底，在实现以全科医师为主体的家庭医生（师）签约服务的基础上，建立区域群体健康管理档案，备录儿童罕见病注册登记及随访信息，强化基层医疗卫生服务网络功能。充分发挥

7、社区卫生服务中心网络探测传感器效能，将健康教育应用于儿童罕见病管理中，起到强化家庭及患者自我管理的作用，整合开展公共卫生与临床治疗双通路服务，达到罕见病防控的效果。实现人群“全覆盖”，及时筛查罕见病诱发的不良生活方式及危险因素等，识别罕见病发病高危人群，发挥不可替代的“前哨”和“基站”作用。1.2 将一级、二级医院建设成为信息网络的“链接支脉”一级、二级医院服务半径覆盖多个社区，管理多发、常见病及合并症的现症患儿，协助上级医院进行疑难重症转诊及合理分流，负责随诊患儿日常检测的正常运行，建立协调和保障机制，确保双向转诊的畅通。罕见病信息网络应以一级、二级医院为脉络，统筹组织架构，按社区或重点人群

8、划分项目，实现从全科-专科的过渡服务。以一级、二级医院作为信息建设的基本构架，定期梳理下级医疗机构的注册登记信息，甄别可疑罕见病患者及疾病变化特征，识别罕见病高危家庭及人群。及时汇总上传患者病变特点及常见检查数据或影像学资料，实现家庭医生（师）与签约居民、专科医师、上级医院罕见病诊疗医师互动交流，医疗机构与公共卫生系统信息互通调阅，推动基本医疗与公共卫生的横向融合及层级医疗资源优化配置的纵向整合，夯实“链接”和“支脉”的桥梁作用。1.3 将三级医院、区域医疗中心（含县域龙头医院）建设成为信息网络的“核心枢纽”三级医院、区域医疗中心（含县域龙头医院）应充分利用信息化手段作为信息建设的支点，对罕见

9、病危重症患儿提供全面、序贯的急救措施及多学科综合研判诊治，提供高层次的医疗技术操作及服务,同时备份特殊疾病各时相的生物样本、数据信息及时间节点事件等。在“居民健康信息系统”“慢性病报告与管理系统”等已有管理系统基础上，针对下级医院定向转诊的罕见病新发患儿实现规范诊治及相关记录存档；充分进行伦理学沟通及完善生物样本的留存及入库。此外，开发建立儿童罕见病诊疗的管理模块及系统，通过连续、实时、完整的信息联动功能，让家庭医生（师）、全科医师、专科医师形成“三师共管”团队，全方位、系统化、全过程、个性化地对罕见病患儿进行科学诊疗管理。实现省/市/区医疗卫生信息相互联通、资源共享、业务协同，有效支撑三级医

10、院与基层医疗机构之间的双向转诊、临床信息共享、生物样本维护、技术支持、远程会诊、远程教学，发挥“核心”和“枢纽”的特长。1. 4将国家罕见病医疗中心建设成为信息网络的“指挥中枢”国家级罕见病医疗中心为网络核心，对罕见病重大卫生决策、临床应用、疾病预防等领域给予全方位专业指导。着力于人群罹患率、发病机制、临床诊治规范指南制定，以及“孤儿药”研发，牵头罕见病临床药理试验及未明确诊断的罕见病诊疗、罕见病例队列研究的开展等系列基础及临床科研成果转化的体系建设和权威指导。注重建立利益均衡、科学合理和可持续的工作保障与运行机制。实现深层次综合干预，引导罕见病患者分级诊疗，使患者得到更为系统、规范、全程的诊

11、疗服务和健康管理。同时，建立以“患者为中心”的医疗机构之间分工合作机制，提供围绕患者需求服务的连续性医疗配置，通过区域医疗信息共享平台，将上级医院的优质技术向基层医疗卫生机构辐射、延伸。以诊疗时间轴为线索，建立层级管理的生物样本库，实现患者价值最大化的多角度、全方位资源共享及科学研究的探索，从而获取罕见病真实世界信息，明确罕见病分级及人类疾患的本源追踪。形成以社区医疗机构为网底，一级、二级医院为网格，三级（上级）医院、区域医疗中心为支点，国家罕见病中心医院为核心，相互联动，紧密衔接的“四位一体”管理模式”。2以诊疗特点为依据一一锻造儿童罕见病临床诊疗管理“阶梯联动”根据罕见病诊疗指南（2019

12、年版）第一批121种罕见病诊疗指南，检索国内外公共数据库，同时补充检索国家药品监督管理局、药智网、用药助手、医脉通等网站，下载并核对治疗第一批121种罕见病所使用的我国已上市的国产药品和进口药品的药品说明书，以及最新上市（20202022年）的罕见病治疗药物说明书（截至2022年11月23日）等进行综合研判，结合各级各类医疗机构能够提供的罕见病诊疗服务能力，将医疗机构分为A、B、C、D4级，即A级：国家罕见病医疗中心；B级：三级医院、区域医疗中心（含县域龙头医院）；C级：一级及二级医院；D级：社区卫生服务中心。根据药物治疗有效性及是否存在特医食品将罕见病分为3类（图2）：（1）有有效治疗药物的

13、罕见病；（2）无有效治疗药物的罕见病；（3）有特医食品的罕见病。以上疾病分类应依据最新指南及时调整所在类别。药物治疗A/B医疗机构A：国家罕见病医疗中心B：三级医院、区域医疗中心（含县域龙头医院）C：,级及二级医院D：社区卫生服务中心j全球199种药物H11（87种罕见病）。国内上市103种药物（47种罕见病）厂基因检测（有条件）一先试先行.随诊管理基因检测（无条件）TL科普宣教C/D医疗机构其余96种药物A医疗机构CCDPLItolg-rl“-次性进口”获得申请推进、医打机构可支Ie18种罕见病需早期、终生、足量432种罕见病使用，仅1种罕见病3款产品获批多方携手推进罕见病特医食品可及A驾机

14、构打通以D医疗机构购买渠道A、B、C、D对应医疗机构就诊无有效治疗药物产前超声检查A、B医疗机构确诊34种罕见病新生儿期箫查遗传咨询推动新药的引进和研发图2以诊疗特点为依据一一锻造儿童罕见病临床诊疗管理“阶梯联动”2.1有有效治疗药物的罕见病在政府和社会各界的关注下，中国罕见病药物可及性显著提高，目前罕见病药物的主要来源包括进口原研药、国产开发仿制等途径o以我国第一批罕见病目录中121种疾病为例，目前已有199种治疗罕见病的药物在全球上市，共计87种罕见病可纳入此类。在可获得性方面，截至2023年2月，已有103种治疗罕见病的药物在国内获批上市，涉及47种罕见病，“中国境内可治”罕见病占“全球

15、有药可治”罕见病比例已达51.76%15o境外已上市治疗罕见病的药物可通过“一次性进口”获得，路径为：A级医疗机构提出申请一国家药品监督管理局审核一国家卫生健康委员会认为临床必需一国家药品监督管理局核准一次性进口批件，后续视具体情况推进B、C、D级医疗机构的相关药物可及性。有有效治疗药物的罕见病约80%可通过基因检测等手段实现早期诊疗，极大地提高了罕见病患者生存及生活质量，如21-羟化酶缺乏症患者，坚持长期规范治疗后可有效改善预后，实现正常上学、参与社会活动及就业等。因此对存在有效治疗药物，且已积极开展新生儿期筛查的病种，应充分发挥C、D级医疗机构在疾病日常管理中的“前哨基站”作用。有条件的省

16、市，可做到“先试先行”，从疾病基因检测着手，充分发挥基层医师的工作积极性，实现疾病的早期诊断；尚未达到该条件的地区，主要做好疾病的随诊管理及科普宣教等工作，实现疾病稳定期的康养理疗。部分罕见病治疗药物涉及多种抗体类抗肿瘤药物，在临床应用中具有鲜明特征,如利妥昔单抗、贝伐珠单抗，属于限制使用级抗肿瘤药物，按照国家卫生健康委关于印发抗肿瘤药物临床应用管理办法（试行）的通知要求，需由经培训合格的副高及以上职称的医师开具，经验丰富的护士配制输注，临床药师制定相应的药物警戒计划，对药物使用的各个环节进行监护，并做好患者用药教育要点。基因修饰疗法，如脊髓性肌萎缩症的治疗药物诺西那生钠，需依靠具备经验的临床

17、医师通过腰椎穿刺鞘内注射操作给药，因此，此类药物治疗涉及的罕见病病种建议在A、B级医疗机构就诊，后续可通过规范培训后在C级医院推动使用。2. 2无有效治疗药物的罕见病我国第一批罕见病目录121种疾病中，共34种可纳入此类o在“健康中国2030”规划纲要.“加强医药技术创新，提升产业发展水平”的政策方针指导下，国家卫生健康委员会、财政部、国家税务总局、科学技术部等部委也积极部署罕见病药物创新支持体系,通过搭建诊疗协作网、规范诊疗操作、减征增值税、提供科研支持等一系列政策和手段，推动国内外药企的创新发展。国家药品监督管理局药品审评中心对具有明显临床价值的罕见病创新药和改良药予以优先审评和加速审批，

18、探讨真实世界证据支持罕见病药物监管决策的可行性，并试行罕见病药物6年数据保护期。上述各项措施，提速了罕见病新药在中国的引进及研发。对于无有效治疗药物的罕见病，如成骨不全症等可在产前依靠超声检查胎儿骨骼系统，发现特征性症状和体征，如骨发育障碍等，实现疾病的早期诊断，有效降低出生缺陷，保障致残率及致死率较高罕见病的重点防控刈。另有部分疾病可在新生儿期通过串联质谱技术进行高通量、快速检测氨基酸代谢紊乱、有机酸代谢紊乱和脂肪酸氧化代谢障碍筛查，检测的遗传性代谢病阳性率为1：30001：6000,在无症状时期或疾病早期发现，及时干预，避免发病或减轻脏器损害。通过基因检测已明确患儿致病原因的家庭，父母再生

19、育时需进行产前诊断；女性患者孕期及哺乳期需密切监测代谢状况。无有效治疗药物的罕见病种，在A、B级医疗机构确诊及完善遗传咨询后，应根据疾病自然病史及临床表型特点,结合当地诊疗水平，选择在A、B、C、D级对应医疗机构就诊。3. 3有特医食品的罕见病为了满足进食受限、消化吸收障碍、代谢紊乱或特定疾病状态人群对营养素或膳食的特殊需要，专门加工配制而成的配方食品称为特殊医学用途配方食品。2023年罕见病类特殊医学用途配方食品可及性报告显示，首批罕见病目录中共涉及32种罕见病需使用特医食品，尤其是以婴儿严重肌阵挛性癫痫（DraVet综合征）为例的18种罕见病需早期、终生、足量使用特医食品，作为此类罕见病临

20、床治疗中的主要和核心治疗方式，如未得到及时治疗，患者将面临发育迟缓或倒退，甚至致死致残的严重后果加。目前，特医食品在我国上市前需要进行产品注册和审批，截至2022年10月，共有92种特医食品获批,仅有1个罕见病病种一一苯丙酮尿症有3种产品获批。研究表明，使用低（无）苯丙氨酸的特殊营养食品可显著改善患儿应人、应物能力及语言发育，新生儿期筛查后即刻治疗者，学习及社会交往能力与同龄健康儿童无显著差异必退遗憾的是，其他病种的特医食品均没有注册产品，暂无法进入政策性支付体系。相较于药品主要在医院和药房购买，罕见病类特医食品的购买渠道目前主要是非正式渠道，即通过患者群体购买占57.5%,通过医院渠道购买占

21、34.3%,剩下的主要是海外代购，约占27.6%。特医食品问题的解决离不开全社会合力推动。该类有特医食品的罕见病种，在A、B级医疗机构确诊后，为提高患者特医食品可及性，希望和各相关方一起努力，重点打通在C、D级医疗机构及国内的购买渠道，联通罕见病各个领域，并依托本文第一部分提及的信息网络，进行分级管理和双向诊疗，实现对患者的全生命周期服务。3以人才培养为核心一一铸就儿童罕见病临床诊疗管理“同质目标”由于罕见病的自身特点及对罕见病认知的局限性，使得对其精准诊断、治疗同质等问题成为亟待解决的难题国内临床诊疗调查显示，由于罕见病高发于儿童期，受访儿科医生罕见病初诊率高达50%；随着文化程度、职称、行

22、医年数的递增，临床医生诊疗罕见病患者的概率分别显著增加67.8%、19.0%和14.9%26。因此,医务人员的专业培训，尤其是儿科学罕见病诊疗能力的人才培养，是实现儿童罕见病诊疗管理同质化体系建设的核心。3.1因地制宜，以本地区特色罕见病为重点进行能力培训基于本区域医疗中心（含县域龙头医院）或省（直辖市）级儿童医院诊疗数据库信息，制定本地区罕见病培训目录清单，按照相关罕见病病种，有针对性地组织开展不同层级医疗机构培训工作，强化罕见病早期筛查，推动疾病治疗向健康管理模式转变，促进各层级医疗机构有效衔接，提升本地区常见罕见病的诊疗能力。三级甲等儿童专科医院或综合性医院儿科以诊治疑难复杂疾病和急危重

23、症为主，应横向联合同级别医疗团体，细化各类罕见病专病诊疗管理标准，制定本地区能力培训计划并实施；纵向整合医疗资源，突破不同层级医疗机构之间的壁垒，形成专病闭环诊疗照护模式。一级、二级医院应熟悉基本诊疗措施和适宜急救技术，学习诊疗方案和保障风险可控；承担较为常见、可有效干预的罕见病诊疗任务，有效识别危重征象，准确对接上级专科医院；急慢性疾病分开管理，加强亚急性和慢性发病病种医疗服务体系，保障疾病不同诊疗康复阶段的连续性。社区卫生服务中心应定期参加上级医疗机构组织的罕见病诊疗进展培训I,知悉基层医疗服务诊治的病种内容。以常见罕见病分级诊疗规范为重点，通过与上级专科医师结对，采取“上下共管”模式，为

24、罕见病患者提供全程服务管理。以患者利益和服务需求为导向，通过系统的能力培训I,逐步实现该区域上级医院与基层医疗卫生机构一体化、专科医师与全科医师一体化、罕见病防治及康复一体化、医生管理与患者管理一体化的同质性体系，形成“急慢分治、慢病先行、三师共管、上下一体”的特色分级诊疗制度O4. 2学科合作，人才交流，以罕见病临床路径为质控点规范诊疗由本省（直辖市）罕见病质控中心或本区域医疗中心（含县域龙头医院）或省（直辖市）级儿童医院组织联合制定和修订罕见病诊疗技术规范、质控标准和质量信息体系及本地区医疗机构常见罕见病临床管理路径等，推动罕见及疑难罕见病例多学科协作诊疗模式。三级甲等儿童专科医院或综合性

25、医院儿科应依据国内外已有罕见病指南或专家共识，结合临床实践、地域特点和专业优势，针对地区罕见病制定临床路径并实施。路径管理区别于常见病，以入组、变异及完成率为考核指标，更注重诊疗思路、实验室指标、病种质量等内容。对于临床疑似遗传相关疾病而基因检测无法明确的患儿，应充分发挥区域医疗中心或三级甲等儿童医院作为研究型医院的功能，设置疑难罕见病专属病房或病区，从政策上支持研究型病房或病区的运行，组建专属团队，设立专项经费，推动临床-科研-临床应用的研究。多学科协作诊疗“一站式”综合诊疗服务，对外旨在优化就医流程，提高诊疗效率，为患者提供科学、人性化的疾病诊疗。对内可突破隔阂与壁垒，促进各专业学习交流与

26、合作，培养创新性的临床思维，培养和锻炼业务过硬、善于沟通、长于协调的高素质人才队伍。5. 3助力诊断，以遗传相关检测报告解读为抓手提高诊断水平约80%罕见病发病机制具有遗传背景，近年来随着以高通量测序为代表的检测技术在临床上的广泛应用，越来越多的罕见性疾病获得遗传学诊断,o遗传咨询作为一项帮助患者理解和适应遗传性疾病所造成的生理、心理和家庭影响，并促进相应的预防、治疗和管理方案的知情选择的专业服务，应用的场景越来越广，与后续诊疗密切相关。区域罕见病医疗中心或三级医院应依托当地儿科学分会、遗传学分会或罕见病分会，规范组织学习系列指南刈，如美国医学遗传学与基因组学学会(AmericanColleg

27、eofMedicalGeneticsandGenomics)制定的关于序列变异解读的指南。进一步构建基于本地区的特色罕见病制定相应的培训课程及认证评价体系，后续可考虑将遗传咨询纳入儿科临床医师或专科医师规范化培训中。侧重相关检测报告解读能力提升，尤其重视基因检测前后及疾病诊断后的遗传咨询，为临床筛查、诊断和治疗提供精准的分子靶标。基层医疗机构医师应了解本地区常见罕见病所涉及的临床遗传学检测技术的特点和局限性。上级医疗机构从事罕见病诊疗的医师应全面掌握遗传学相关基础知识及应用技术，注重疑似遗传相关疾病但基因检测结果阴性患者后续如何完善疾病甄别：3031o医院之间可利用信息化手段在积累有效管理模式

28、和经验上建立良好的数据管理层级共享机制。4以科普健康教育为补充一一拓展儿童罕见病临床诊疗管理“温度空间”罕见病给患者和其家庭造成的痛苦巨大，患者需要理解和关爱,需要社会给予多方面支持。为此，积极开展罕见病的防治和救助工作具有重要的科学意义和社会价值。做好罕见病预防工作势必要加强罕见病的科普知识宣传和教育，提高大众对罕见病的认知和关注水平。4.1知识普及，预防为先，提高全社会对罕见病的重视程度国内对罕见病的关注起步较晚，2014年风靡全球的“冰桶挑战”让罕见病”肌萎缩侧索硬化症”得到一定的关注。近年来随着国家对罕见病群体的逐步重视，越来越多的疾病，如“瓷娃娃”“月亮孩子”“蝴蝶宝宝”等罕见病患者

29、逐渐被大众所熟知。这与政府部门、医疗机构、科研院校、相关企业、社会公益组织、媒体、患者及公众的多元参与密不可分。由此可见，罕见病的医疗诊治和健康传播需要全社会共同关注。打造优秀的罕见病科普医生团队，让医生更积极地投身科普，将科普意识渗透到医务人员的日常工作中，团队医师在保障专业性的同时让科普更加幽默风趣、简洁生动，将正确的治疗理念和健康教育防范传播给社会公众，有利于疾病的早期发现和及时干预，提升地区罕见病的防治水平和罕见病学科的进步，为罕见病的筛查、诊断、治疗及康复奠定基础。4. 2融合传媒，优化素养，多通道提升大众对罕见病的认知构建强大的科普融媒体，打造立体化健康科普工作宣传阵地。区域医疗中

30、心或三级甲等儿童医院应牵头编撰相应的罕见病科普内容,通过微视频、官方新媒体账号、宣传手册等平台打造科学权威原创的罕见病科普，针对不同受众群体，提供多学科、多元化的罕见病疾病诊疗知识，开展“精准健康科普”。罕见病科普需注重内容的科学性、规范性，形式可以多样，不拘泥于文字，可以借助互联网短视频等工具，让公众易于获取和理解。上级医院应积极筹建罕见病科普基地，培养专业的科普工作者。通过罕见病信息联动系统，将科普内容向医疗机构层级传递。建立完善的质量控制及评价体系，推动科普工作有序开展。6. 3汇集资讯，促进健康，关注罕见病高危人群谱系筛查国家及区域罕见病医疗中心肩负全民健康的重任，应在罕见病流行病学、

31、危险因素等领域密切关注，汇总各层级诊疗数据及分析罕见病发病机制，识别罕见病高危人群及家系遗传等方面发挥“主力军”作用，促进政策指导、社会保障、三方平台支持等多元合作，普及罕见病的相关健康教育知识及家庭康复理疗信息等，引导医疗卫生工作重心下移、资源下沉，推进形成分级诊疗格局，为人民群众提供连续的健康服务。5以共同参与为特色一一彰显儿童罕见病临床诊疗管理”人文内涵”药品临床价值和经济学综合评价提示，罕见病患儿及家庭承受除疾病本身以外的多方压力，如早期疗育、医疗保障、求学、就业等。要缓解诸多焦虑需要政府、医疗机构和社会公众的共同参与，在提供多层次医疗保障的基础上，构建罕见病社会多元化支持体系，关注罕

32、见病患儿的生存状态、心理健康、生活就业，以及照护者的身心负荷、家庭经济状况等，为罕见病患儿及其家庭提供全方位的健康管理服务（图3）。,个案）（干预卜（需求、卜协助）医疗保险商业保险专项补助慈善捐助（日间、卜照护/政府机关社会公众多途径筹资民间组织/保障人体系J,制度、衔接）共同参与全方位健康管理科普、宣教/（身心、健康社工组织社会服务Y福利、服务（心理疏导/康复yv服务/注册、登记图3以共同参与为特色一一彰显儿童罕见病临床诊疗管理“人文内涵”5.1政府及相关职能部门确保各项保障制度衔接政府机关应加强各项保障制度间的衔接，通过社会医疗保险、商业保险、政府专项补助及慈善捐助等多种途径筹资，降低患者

33、疾病经济负担。建立多渠道的社会保障体系，组建规范化的罕见病社工组织，对罕见病患儿和家庭提供有针对性的社会服务，充分发挥社会力量。针对有突出贡献的优秀组织可给予荣誉嘉奖和财政支持，协调各方力量发挥保障合力。5. 2社会公众及民间组织配合开展福利康复服务社会公众应引导并帮助罕见病民间组织在民政部门注册登记，规范化地发挥社会公益作用。配合各层级医疗机构以罕见病患儿及其家庭为中心，开展面向罕见病群体的社会福利服务，建立有序的康复程序。设置疾病相关的心理疏导组织，联合相同疾病类型或类似病情的家庭举办座谈会，通过经历分享的形式帮助患者家属改变消极观念。促进患儿及家庭成员的身体、心理和社会功能达到并维持良好

34、水平。7. 3社区和社会福利机构协助实现个案干预需求对罕见病患儿及家庭而言，可能会遭受包括医疗、教育、就业等不同时间压力事件累积在内的主动或被动的社会排斥，承受巨大的心理压力。应从整体的家庭概念出发，了解患儿所患罕见病的特点及家庭类型，针对疾病类型及家庭需求面临的不同压力源，与社区及社会福利机构联动，向有需求的家庭提供罕见病患儿的日间照护服务，分担患儿家属的日常压力，使照护者能够平衡个人生活，保障精神健康。向罕见病患儿家庭科普疾病知识，告知日常护理、保健、饮食、锻炼等注意事项。进行家庭个案干预，给予符合需求的实质协助。6结语罕见病病种多，结合我国目前的发展水平，可能会形成以优势病种为导向的聚集

35、为落实罕见病诊疗管理同质化，后续可参照“血友病”“中国脊髓性肌萎缩症诊治中心联盟”等以单病种为中心的三级管理和辐射模式M,统筹政策、指南、诊疗、培训、社会公益、病友组织等更高效地促进推行35-36：O罕见病属于长期甚至终身管理的病种，大多呈现为可被管理，但无法治愈的持续状态。对于罕见病患者而言，提供全生命周期诊疗管理服务才能有效保障他们的生存延续性及生活有益性。良好的医患关系、优质的科普宣教、积极的心理干预及有力的社会保障是对患者关怀的重要组成部分。期冀通过引进新的管理工具，建立共用的医疗信息系统，开展持续的质量改进和风险管理准则，建立有效的协同质控机制，使科学的管理方法和长效机制有机结合，为国内跨区域医联体内儿童罕见病诊疗管理和质量控制工作的开展提供更多帮助。